ስለ ጂኖች እና ኦቲዝም የተነገረን ሁሉም ነገር ማለት ይቻላል ስህተት ነው።

የሲድኒ ዩኒቨርሲቲ የዶክትሬት ዲግሪዎችን በ80,000 ቃላት (ማጣቀሻዎችን ሳይጨምር) ወስዷል። ጽንሰ-ሐሳቡ የውጭ ገምጋሚዎች ከዚያ በላይ ማንበብ አይፈልጉም (እውነት!)። አንድ ሰው የቃሉን ገደብ ወደ 100,000 ለመጨመር ለዲኑ ማመልከት ይችላል, እኔ ያደረኩት ነው. ነገር ግን የዶክትሬት ዲግሪዬ መጀመሪያ ላይ እንደተጻፈው ወደ 140,000 ቃላት ቅርብ ነበር። ስለዚህ እኔ በጣም የምወዳቸውን ሶስት ምዕራፎች መቁረጥ ነበረብኝ - የጄኔቲክ መንስኤዎች ፅንሰ-ሀሳቦች የፖለቲካ ኢኮኖሚ ፣ በማስረጃ ላይ የተመሠረተ መድሃኒት እንዴት በቢግ ፋርማ እንደተያዘ እና የሜርኩሪ ደንብ ታሪክ።

በእነዚያ በተገለሉ ምዕራፎች ውስጥ ያሉት አንዳንድ መረጃዎች በዋሽንግተን ዲሲ ላሉ ፖሊሲ አውጪዎች በልጆች ላይ ሥር የሰደደ በሽታን እንዴት መቋቋም እንደሚችሉ ለማወቅ ይጠቅማሉ ብዬ አምናለሁ። ስለዚህ ዛሬ በበሽታ መንስኤ ላይ አጠቃላይ የጄኔቲክ ቆራጥነትን የሚፈታተነውን ኦሪጅናል (ትንሽ የተሻሻለ)፣ ከዚህ በፊት ታይቶ የማይታወቅ ምዕራፍ 6ን እያጋራሁ ነው። 

I. መግቢያ

በመጀመሪያው ምእራፍ፣ የኦቲዝም ስርጭቱ መጨመር በዋነኛነት የአካባቢያዊ ቀስቅሴዎች ታሪክ መሆኑን አሳይቻለሁ (በምርመራ መስፋፋት እና በጄኔቲክስ ምክንያት በትንሹ በመቶኛ)። በኦቲዝም ክርክር ውስጥ የጄኔቲክ ንድፈ ሐሳቦች እንዴት ዋነኛ ትረካ እንደ ሆኑ ታሪክ ስለዚህ መገለጽ አለበት። የበሽታ መንስዔዎች የጄኔቲክ ንድፈ ሃሳቦች የበላይነት በህብረተሰቡ ላይ ትልቅ ዋጋ ያስከፍላል ምክንያቱም የበለጠ ተስፋ ሰጭ አማራጮችን ስለሚያሟሉ ነው። ይህ ችግር በተለይ ከኦቲዝም ጋር ተያይዞ ከፍተኛ ነው፣ የዘረመል ምርምር አብዛኛው የምርምር ገንዘብ የሚውጠው - እና ከሃያ ዓመታት በላይ ቆይቷል። ስለዚህ የኦቲዝም ወረርሽኙን በብቃት ለመቅረፍ ከሚያስፈልጉት ቁልፍ ነገሮች አንዱ በዘረመል አቀራረብ ላይ ያሉ ድክመቶችን ለበሽታ መንስኤነት ማሳየት እና የተሻለ የማብራሪያ ሃይል ባለው ሰፊ ኦንቶሎጂ መተካት ነው።

ይህንን ክርክር በዐውደ-ጽሑፍ ለማስቀመጥ፣ እስካሁን ባቀረብኩት መሠረት ከኦቲዝም ጋር በተያያዘ ያለውን የዘረመል መከራከሪያ እንደገና ላንሳ። በ1990ዎቹ ውስጥ፣ ለሳይንቲስቶች፣ ዶክተሮች እና ፖሊሲ አውጪዎች ኦቲዝም ዘረመል መሆኑን ለተጨነቁ ወላጆች ማረጋገጥ የተለመደ ነበር። ማንም ሰው ግምቱን እስከ ወሰደ ድረስ፣ ማብራሪያው ኦቲዝም 90% ዘረመል፣ 10% አካባቢ ነው። ከዚያም የካሊፎርኒያ ግዛት በ 16 እና 2011 መካከል በግዛቱ ውስጥ የተወለዱትን መንትዮችን ሁሉ የልደት መዝገቦችን እንዲያጠኑ 1987 በአገሪቱ ውስጥ ካሉ ከፍተኛ የጄኔቲክስ ባለሙያዎች (Hallmayer et al. 2004) አዟል. (2011) ቢበዛ ዘረመል 38% የኦቲዝም ወረርሽኙን ያብራራል፣ እና ይህ ምናልባት ከመጠን በላይ ግምት መሆኑን ሁለት ጊዜ ጠቁመዋል። ብሌክሲል (2011) በመጨረሻ መግባባት 90% የአካባቢ ፣ 10% ዘረመል ይሆናል በማለት ይከራከራሉ። በምዕራፍ 5 ላይ፣ ከ Ioannidis (2005 ለ፣ ገጽ 700) 1/10 ብቻ መሆኑን የሚጠቁም ሞዴል አሳይቻለሁ።^th የ 1% "ግኝት ተኮር ኤክስፕሎራቶሪ ምርምር ጥናቶች" (የአመጋገብ እና የጄኔቲክ ጥናቶችን ከብዙ ተፎካካሪ ተለዋዋጮች ጋር ያካትታል) የሚደጋገሙ ናቸው።

ነገር ግን፣ ከኦቲዝም ጋር በተያያዘ የፌዴራል ምርምር ገንዘብ ያልተመጣጠነ ድርሻ የበሽታ መንስኤዎችን የዘረመል ንድፈ ሃሳቦችን ሊያጠና ነው። እ.ኤ.አ. በ2013፣ የኢንተር ኤጀንሲ ኦቲዝም አስተባባሪ ኮሚቴ 308 ሚሊዮን ዶላር በኦቲዝም ምርምር ላይ በሁሉም የፌደራል ኤጀንሲዎች እና በጥናት ላይ ለሚሳተፉ የግል ገንዘብ አቅራቢዎች አውጥቷል (IACC, 2013a)። ይህ ኦቲዝም በአሁኑ ጊዜ በዓመት 268 ቢሊዮን ዶላር ዩኤስ ዶላር እያስወጣ ነው ተብሎ በሚገመተው ግምት ለምርምር የሚውለው በጣም አስደንጋጭ አነስተኛ መጠን ነው (Leigh and Du, 2015)።

አንድ ሰው IACC 308 ሚሊዮን ዶላር እንዴት እንዳወጣ ሲፈትሽ፣ በአብዛኛው የሚያተኩረው በጄኔቲክ ምርምር ላይ ነው (በተለይም አንድ ሰው የገንዘብ ድጋፍን “ይህ እንዲከሰት ያደረገው እና ​​ይህ እንዳይከሰት መከላከል የሚቻለው?”) (IACC, 2013b) በሚለው የፈንድ ምድብ ውስጥ ያለውን የገንዘብ ድጋፍ ከመረመረ ነው። ይህ ቢሆንም ጊልበርት እና ሚለር (2009) Landrigan, Lambertini, and Birnbaum (2012), የአሜሪካ የጽንስና የማህፀን ሐኪሞች ኮሌጅ (2013) እና ቤኔት እና ሌሎች ጨምሮ በርካታ መሪ ዶክተሮች እና ሳይንቲስቶች ቡድኖች. (2016) ሁሉም ኦቲዝም እና ሌሎች የነርቭ ልማት መዛባቶች በአካባቢያዊ ቀስቅሴዎች ሊከሰቱ እንደሚችሉ ድምዳሜ ላይ ደርሰዋል።

በዚህ ምዕራፍ ውስጥ፡-

• የጄኔቲክስ አጭር ታሪክ ያቅርቡ; 
• ጂን አንድ መሆኑን አሳይ ሐሳብ በጊዜ ሂደት በደንብ ያልቆመ ባዮሎጂ እንዴት እንደሚሰራ; 
• የፓንዶራ የጄኔቲክ ሕክምናዎችን ሳጥን በመክፈት ያልተለቀቁትን ያልታወቁትን መወያየት; 
• የቅርብ ጊዜ ግኝቶችን እና ጂኖችን ለመግለጽ ጥቅም ላይ የዋሉ ዘይቤዎችን ማብራራት; 
• የተለያዩ የአእምሮ ጤና ሁኔታዎችን ሊያብራሩ የሚችሉ ጂኖች ፍሬ አልባ ፍለጋን መመዝገብ; 
• ከኦቲዝም ጋር በተያያዘ ሳይንቲስቶች ስለ ጄኔቲክስ እንዴት እንደሚያስቡ ለውጦችን መገምገም; እና 
• የጄኔቲክ ምርምር ፖለቲካል ኢኮኖሚን ​​ማሰስ።

በመጀመሪያ፣ በዚህ ምዕራፍ ውስጥ ጥቅም ላይ የዋሉትን ጥቂት ቃላት እገልጻለሁ (ሁሉም ከ NIH የመጡ)። ጄኔቲክስ “የጂኖችን ጥናት እና በውርስ ውስጥ ያላቸውን ሚና” ነው። ጂኖሚክስ “የእነዚያ ጂኖች እርስ በእርስ እና ከሰውዬው አካባቢ ጋር ያላቸውን ግንኙነት ጨምሮ የአንድ ሰው ጂኖም (ጂኖም) ጥናት ነው። እና ጂኖም "በሴል ውስጥ የሚገኙት አጠቃላይ የጄኔቲክ መመሪያዎች ስብስብ ነው. በሰው ልጆች ውስጥ ጂኖም በኒውክሊየስ ውስጥ የሚገኙትን 23 ጥንድ ክሮሞሶምች እና በሴሎች ማይቶኮንድሪያ ውስጥ የሚገኝ ትንሽ ክሮሞሶም ይዟል. እያንዳንዱ የ 23 ክሮሞሶም ስብስብ ወደ 3.1 ቢሊዮን የዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተል ይይዛል."

II. በጣም አጭር የጄኔቲክስ ታሪክ

የጄኔቲክስ ታሪክ የሚጀምረው በ 1860 ዎቹ ውስጥ በኦስትሪያዊው መነኩሴ ግሬጎር ሜንዴል እና በአተር እፅዋት ላይ ባደረገው ሙከራ ነው። የአበባው ቀለም እና የዘሮቹ ቅርፅ እና ገጽታ በአተር ተክሎች ትውልዶች መካከል እንዴት እንደሚተላለፉ መርምሯል. ነገር ግን ሜንዴል "ጂን" አላየም (ይህም ከሱ ጊዜ በኋላ የተፈጠረ ቃል ነው); ይልቁንስ ሜንዴል የሚያየውን ነገር ለማስረዳት አንዳንድ “ምክንያት” በእርግጠኝነት መኖር አለበት ብሎ አስቦ ነበር እና አብዛኛው ፍለጋ ባለፉት 150 ዓመታት ውስጥ ያንን ነገር ለማግኘት የተደረገ ሙከራ ነው (Hubbard, 2013, ገጽ. 17-18)።

የሜንዴል ሥራ እስከ 1900 ድረስ በጨለማ ውስጥ ቀርቷል፣ አሁን በሴል ኒውክሊየስ ውስጥ ያሉ አወቃቀሮችን ለማየት በቻሉ ባዮሎጂስቶች እንደገና ተገኝቷል። ዴንማርካዊው የእጽዋት ተመራማሪ ዊልሄልም ዮሃንሰን ለመጀመሪያ ጊዜ በ1905 “ጂን” የሚለውን ቃል የተጠቀመው ሜንዴልን የጎደላቸውን “ምክንያቶች” ለመግለጽ ሞክሯል። ነገር ግን በሕዋሱ ውስጥ “ጂን” የሚለው ቃል ምን ዓይነት ባዮሎጂያዊ መዋቅር ሊተገበር እንደሚችል አሁንም ግልጽ አልነበረም። ከፍራፍሬ ዝንቦች ጋር የተደረጉ ሙከራዎች "ጂኖች በክሮሞሶም ውስጥ መዋሸት አለባቸው ፣ ልክ በገመድ ላይ እንዳሉ ዶቃዎች" ነገር ግን ይህ በጣም ጥሩ ግምት ሆኖ ቆይቷል (ሀብባርድ ፣ 2013 ፣ ገጽ 18)። 

ጄምስ ዋትሰን እና ፍራንሲስ ክሪክ (1953) በመጀመሪያ የዲኤንኤ አወቃቀርን ባለ ሁለት ሄሊክስ ሞዴል ገልፀው ለዚህ ግኝት በፊዚዮሎጂ የኖቤል ሽልማት ተሰጥቷቸዋል። በመጨረሻ የ "ጂን" ቦታ የተገኘ ይመስላል - የትኛው የዲኤንኤ ሞለኪውል ለየትኛው ፍኖታይፕ ኮድ እንደተቀመጠ ለማወቅ ብቻ ነበር. አንድ ትልቅ ነገር ላይ እንዳሉ በማመን፣ በአንድ ወቅት ክሪክ በመጠጥ ቤቱ ውስጥ ለነበሩት ባልደረቦቹ እሱ እና ዋትሰን “የሕይወትን ምስጢር እንዳገኙ” ተናገረ (ሀብባርድ፣ 2013፣ ገጽ. 19-20)።

የቅርብ ጊዜ የስኮላርሺፕ ትምህርት እንደሚያሳየው ዋትሰን እና ክሪክ መጀመሪያ ላይ በሮሳሊንድ ፍራንክሊን ለተገኙት ግኝቶች እውቅና ወስደው ሊሆን ይችላል ("Rosalind Franklin and the Double Helix" የሚለውን ይመልከቱ)2003] እና ሮዛሊንድ ፍራንክሊን፡ የዲኤንኤ ጨለማ እመቤት [2003]). 

ኮንግረስ ለሂዩማን ጂኖም ፕሮጄክት (HGP) በ 1984 ፈቀደ እና ከስድስት ዓመታት በኋላ በይፋ ተጀመረ። የ3 ቢሊዮን ዶላር የፕሮጀክት አላማ ለመጀመሪያ ጊዜ ከሦስት ቢሊዮን የሚበልጡ ኑክሊዮታይድ ቤዝ ጥንዶችን የሰውን ጂኖም ያቀፈ ካርታ ማዘጋጀት ነበር። ተስፋውም ይህን ማድረጉ ሳይንቲስቶች ከልብ ህመም ጀምሮ እስከ ካንሰር ድረስ ያሉትን ጂኖች ለይተው እንዲያውቁ እና ጤናን ለማሻሻል እና እድሜን ለማራዘም ህክምናዎችን እንዲያዳብሩ ያስችላቸዋል።

ከኤችጂፒ ጀርባ ያለው ንድፈ ሃሳብ - ጂኖች ብዙ አይነት በሽታዎችን ያስከትላሉ - ተስፋ ሰጪ ይመስላል። የኤች.ጂ.ፒ.ፒ. ከመጠናቀቁ በፊት, ነጠላ-ኑክሊዮታይድ ፖሊሞፈርፊሞች ሲስቲክ ፋይብሮሲስ, ማጭድ ሴል አኒሚያ እና የሃንቲንግተን በሽታ የመጋለጥ እድልን ይጨምራሉ; አንድ ነጠላ የጂን ልዩነት ከአልዛይመር በሽታ ጋር ተያይዟል እና ወደ ሁለት ጂኖች ሚውቴሽን፣ BRCA 1 እና 2፣ ለጡት ካንሰር የመጋለጥ እድልን ይጨምራል (Latham and Wilson 2010)። እ.ኤ.አ. በ1980ዎቹ መገባደጃ ላይ ኦቲዝም የህዝብ ጤና ስጋት በሆነበት ወቅት በሳይንስ ማህበረሰብ ውስጥ ያሉ ብዙ ሰዎች የዘረመል ማብራሪያዎችን ለማግኘት መድረሳቸው ምንም አያስደንቅም።

በሰኔ 2000 የሰው ልጅ ጂኖም ቅደም ተከተል የመጀመሪያው ረቂቅ ሲታወጅ፣ ፕሬዘደንት ክሊንተን “አምላክ ሕይወትን የፈጠረበት ቋንቋ” ብለውታል (Hubbard, 2013, p. 23). በመቀጠልም ይህ ግኝት "የሰውን በሽታዎች ሁሉ ካልሆነ የአብዛኞቹን ምርመራ, መከላከል እና ህክምና ለውጥ ያመጣል" (ሆ, 2013, ገጽ. 287). በዜና ኮንፈረንስ ላይ፣ ፍራንሲስ ኮሊንስ የበሽታ ዘረመል ምርመራ በአስር አመታት ውስጥ እንደሚጠናቀቅ እና ህክምናው ከአምስት አመት በኋላ እንደሚጀመር አስታውቋል (ማለትም፣ 2015) (ዋድ፣ 2010፣ አንቀጽ 6)። "በጂኖም ፕሮጀክት ላይ የተሳተፈው የሂዩማን ጂኖም ሳይንሶች የቦርድ ሊቀመንበር ዊሊያም ሃሴልቲን 'ሞት በተከታታይ መከላከል የሚቻል በሽታዎች' መሆኑን አረጋግጠውልናል። ያለመሞት፣ በጠርዙ አካባቢ ይመስላል” (Lewontin፣ 2011)።

ነገር ግን የሂዩማን ጂኖም ፕሮጀክት በመጠናቀቅ ላይ በነበረበት ወቅት እንኳን፣ እነዚህ የይገባኛል ጥያቄዎች ከመጠን በላይ መጨናነቅ የሚያሳዩ ምልክቶች ነበሩ። በግል የገንዘብ ድጋፍ የሚደረግለት ኩባንያ ሴሌራ ጂኖሚክስ በይፋ ከተደገፈው ኤችጂፒ ጋር የተፎካከረው ክሬግ ቬንተር እ.ኤ.አ. በ2001 እንዲህ ብሏል፡ “ለዚህ የባዮሎጂካል ቆራጥነት እሳቤ ትክክል እንዲሆን በቀላሉ በቂ ጂኖች የሉንም።የሰው ልጅ ዝርያ አስደናቂው ልዩነት በጄኔቲክ ኮድ ውስጥ ጠንካራ ገመድ የለውም። አካባቢያችን ወሳኝ ነው”(McKie, 2001) ብሏል። ነገር ግን የተለያዩ የባዮቴክ ኩባንያዎች የጄኔቲክ ምርምርን ወደ የፈጠራ ባለቤትነት እና ትርፋማ ፈውስ ለመቀየር ቢሞክሩም የገንዘብ ማዕበል በፍጥነት ገባ።

በ 2000 ዎቹ መጀመሪያ ላይ ተመራማሪዎች በአብዛኛው በእጩ የጂን ማህበር (ሲጂኤ) ጥናቶች ብቻ የተገደቡ ነበሩ. እነዚህ ጥናቶች ለመምራት በአንፃራዊነት ርካሽ ናቸው እናም በጄኔቲክ ኢላማዎች ይጀምራሉ (ብዙውን ጊዜ ቀደም ሲል በሰዎች ወይም በእንስሳት ጥናቶች ውስጥ ከበሽታ ጋር ተያይዘው ስለነበሩ) እና ከዚያም ተመሳሳይ የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎች መኖራቸውን ለማየት ያንን በሽታ ያለባቸውን የሰው ልጆች ይፈትሹ (Patnala, Clements, and Batra, 2013). በልዩ ጂኖች እና በተለያዩ በሽታዎች መካከል ከ 600 በላይ ማህበሮች ሪፖርት ተደርገዋል (Hirschhorn et al. 2002)። ነገር ግን የማባዛት መጠኑ በጣም አስከፊ ነበር። ሂርሽሆርን እና ሌሎች. (2002) ሪፖርት ከተደረጉት ማህበራት 3.6% ብቻ በተሳካ ሁኔታ ተባዝተዋል (እና እዚያም ቢሆን, የተለመደው ማስጠንቀቂያ ተፈጻሚነት ያለው ግንኙነት ከምክንያት ጋር እኩል እንዳልሆነ ነው). 

ይሁን እንጂ ብዙም ሳይቆይ ዋጋው በጂኖም ቅደም ተከተል ላይ ወረደ እና በመቶዎች የሚቆጠሩ የጂኖም ሰፊ ማህበር (GWA) ጥናቶች ከ 80 የሚያህሉ የተለያዩ በሽታዎች ጋር የተያያዙ ጂኖችን ለመለየት ተጀመረ (Latham and Wilson, 2010). ስሙ እንደሚያመለክተው፣ የGWA ጥናት አጠቃላይውን ጂኖም በተለያዩ ግለሰቦች መካከል በማነፃፀር በጋራ ባህሪያት እና በተወሰኑ የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎች መካከል ያለውን ግንኙነት ይፈልጋል (Hardy and Singleton, 2009)።

የመጀመሪያው GWA በ 2005 ታትሟል, እና በ 2009, 400 ጂኖም-አቀፍ ማህበራት ጥናቶች እያንዳንዳቸው በብዙ ሚሊዮን ዶላር ወጪ ተጠናቅቀዋል. ነገር ግን ምንም ጥቅም አላገኙም (ዋድ፣ 2010)። ጎልድስተይን (2009) በ NEJM የጂኖሚክ ምርምር “ከሚጠበቀው በላይ የፍኖቲፒክ ቡጢ ማሸግ ነበር” ሲል ጽፏል (ገጽ 1696)። ዋድ (2010) እንዲህ ሲል ጽፏል፣ “በእርግጥ፣ ከ10 ዓመታት ጥረት በኋላ፣ የጄኔቲክስ ተመራማሪዎች የጋራ በሽታን ምንጭ የት መፈለግ እንዳለባቸው ለማወቅ ወደ አንድ ደረጃ ሊመለሱ ነው ማለት ይቻላል። ሌዎንቲን (2011) እንዲህ ሲል ጽፏል, "ለተወሰኑ በሽታዎች የጂኖች ጥናት በእርግጥ የተወሰነ ዋጋ አለው."

ግን ከዚያ በኋላ አንድ አስገራሚ ነገር ተፈጠረ። ሲጂኤ እና GWA በጂኖች እና በአብዛኛዎቹ ዋና ዋና በሽታዎች መካከል ግንኙነት እንዳላገኙ በሚያሳዩ አስደናቂ መረጃዎች ፊት የጄኔቲክ ተመራማሪዎች እንደገና ተሰብስበው ለተለያዩ በሽታዎች ጂኖች በእርግጠኝነት መኖር አለባቸው ብለዋል ። ችግሩ እነርሱን ለማግኘት የሚያስፈልጉት መሳሪያዎች በቂ ስላልሆኑ ወይም ጂኖቹ ባልተጠበቁ ቦታዎች ተደብቀዋል (Manolio et al., 2009; Eichler, et al., 2010)። የጄኔቲክስ ሊቃውንት እነዚህን የማይታዩ ጂኖች “ጨለማ ቁስ” ብለው መጥራት የጀመሩት “አንድ ሰው መኖሩን እርግጠኛ ነው፣ ተጽኖውን ማወቅ ይችላል፣ ግን በቀላሉ ‘ሊያየው’ አይችልም (ገና)” (Manolio et al. 2009)።

ባለሀብቶች እና መንግስት በዚህ “ጨለማ ጉዳይ” ንድፈ ሃሳብ የተሳመኑ ይመስላሉ እና በቢሊዮኖች የሚቆጠር ዶላሮችን በጄኔቲክ እና ጂኖሚክ ምርምር ላይ ማፍሰስ ቀጥለዋል። ነገር ግን እያደገ የመጣው ተቺዎች የበሽታ ዘረመል ንድፈ ሃሳቦች ጊዜ ያለፈበት፣ ሳይንሳዊ ያልሆነ እና/ወይም ከሥነ ምግባር አኳያ አጠራጣሪ የሆነ ዘይቤን የሚወክሉ ሲሆን ይህም ይበልጥ ትክክለኛ በሆኑ የባዮሎጂካል ሥርዓቶች ውክልናዎች መተካት አለበት። ክሪምስኪ እና ግሩበር (2013) ከእነዚህ ተቺዎች መካከል 17 ቱን በተስተካከለው ጥራዝ ሰብስቧል የጄኔቲክ ማብራሪያዎች፡ ስሜት እና እርባናቢስ, እና በዚህ ምዕራፍ በቀሪው ሥራቸውን እገነባለሁ.

III. ጂን “ሀሳብ” ነው ግን ባዮሎጂ እንዴት እንደሚሰራ በትክክል የሚያንፀባርቅ አይደለም።

በ Krimsky and Gruber (2013) ውስጥ ያሉ ብዙ ደራሲዎች የ "ጂን" ሀሳብ - አንድ ዋና ሞለኪውል ፍኖታዊ ውጤቶችን የሚመራ ንድፍ የያዘ - ሴሎች እና ፍጥረታት እንዴት እንደሚሠሩ በትክክል የማይገልጽ አፈ ታሪክ ነው ብለው ይከራከራሉ። ክሪምስኪ (2013) ዋትሰን እና ክሪክ የዲኤንኤ ግኝታቸውን ይፋ ካደረጉባቸው መንገዶች አንዱ ባለ ሁለት ሄሊክስ ሜታሊካል ሞዴል በመሥራት እንደሆነ ገልጿል። ያንን “የሌጎ ሞዴል” ብሎ ጠርቶ ከዚያን ጊዜ ጀምሮ ከፍተኛ ክለሳ ማድረጉን ተከራክሯል (ክሪምስኪ፣ 2013፣ ገጽ 3)። 

አሁን ያለው ፅንሰ-ሀሳብ ጂኖምን እንደ ቋሚ አካላት ከመመልከት ይልቅ እራስን ማግበርን በመጠባበቅ ላይ ያለ ጂኖም እንደ ስነ-ምህዳር ባህሪይ - ከሌጎ ሞዴል የበለጠ ፈሳሽ ፣ የበለጠ ተለዋዋጭ እና የበለጠ በይነተገናኝ ይመለከታታል (Krimsky, 2013, p. 4).

ዱፕሬ (2012) ዲኤንኤ ለሥነ ሕይወት ውጤቶች ንድፍም ሆነ የኮምፒዩተር ኮድ ሳይሆን አካል ለተለያዩ ዓላማዎች የሚስልበት መጋዘን እንደሆነ ይከራከራሉ።

ተለይተው የሚታወቁ የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎች ለየት ያሉ ፕሮቲኖች እንኳን "ጂኖች" ናቸው የሚለው ግምት በአጠቃላይ እውነት ሆኖ አልተገኘም። የተወሰኑ ቅደም ተከተሎች፣ አማራጭ የንባብ ፍሬሞች እና የድህረ-ጽሑፍ አርትዖት ተለዋጭ መሰንጠቅ - በዲ ኤን ኤ ቅጂ እና በመጨረሻው የፕሮቲን ምርት ቅርጸት መካከል ከሚከሰቱት ነገሮች መካከል አንዳንዶቹ - ግኝቱ የጂኖም ላይ ሙሉ ለሙሉ የተለየ እይታ እንዲኖር ካደረጉት ሂደቶች መካከል ይጠቀሳሉ። በጂኖም ውስጥ ያሉ የኮድ ቅደም ተከተሎች በተለያዩ ሞለኪውላዊ ሂደቶች ውስጥ በተለያየ መንገድ ጥቅም ላይ የሚውሉ እና ብዙ የተለያዩ ሴሉላር ሞለኪውሎችን በማምረት ላይ ሊሳተፉ የሚችሉ እንደ ሃብቶች በተሻለ ሁኔታ የሚታዩት የሞለኪውላዊ ውጤትን እንኳን ሳይቀር እንደ አንድ ዓይነት ነው (ዱፕሬ, 2012, ገጽ 264-265).

ሪቻርድስ (2001) ቀደም ሲል በዴኔት (1995) እና ሉዊስ (1999) የተሰነዘሩ ትችቶችን በሚያጠናቅቅ ምንባብ ላይ “ሞለኪውላር ጄኔቲክስ ብዙውን ጊዜ የስግብግብነት ቅነሳ ስሜት አለው ፣ በጣም ብዙ ፣ በፍጥነት ለማብራራት ፣ ውስብስብነቱን በመገመት እና ሁሉንም የሂደት ደረጃዎችን በመዝለል የዲ ኤን ኤ ሁሉንም ነገር ከመሠረቱ ጋር ለማገናኘት” (673 መሠረቶች)።

IV. ባህላዊ ግንባታዎች እና ያልተጠበቁ ውጤቶች

ሁባርድ (2013) በቅርብ ጊዜ የተገኙ ግኝቶች ባዮሎጂ ሜንዴል ካሰበው በተለየ መንገድ እንደሚሰራ ጠቁመዋል። እናም እንደ ጂን ያለ ነገር ሀሳብ ብዙውን ጊዜ በዘመኑ ተመራማሪዎች ባህላዊ ግምቶች የተሞላ ነው ። 

ሁባርድ (2013) እንዲህ ሲል ጽፏል:- “የተለመደው አጭር ‹ጂን ለ› ቃል በቃል መወሰድ የለበትም። ሆኖም ይህ ስለ ጂኖች ያለው አስተሳሰብ ዲኤንኤን ወደ 'ዋና ሞለኪውል' ቀይሮታል፣ ፕሮቲኖች ግን 'የቤት አያያዝ' ተግባራትን ያሟሉ ናቸው ይባላል።

ስለ በሽታ ጄኔቲክ መንስኤዎች አብዛኛው የህዝብ ጤና ክርክርን የሚገልጸው የካርቴሲያን ቅነሳ የሥርዓት ለውጦችን ሊያደናቅፍ ይችላል ምክንያቱም በቢሊዮን የሚቆጠር ዶላሮች “ጂን ለ” ፍለጋ ላይ ይውላል ፣ በእውነቱ ፣ የሰው አካል እና ዲ ኤን ኤ ራሱ በዚህ መንገድ አይሰራም።

በአንድ መልኩ፣ የሰውን ጂኖም የሚመሰርቱትን የአስ፣ ጂኤስ፣ ሲኤስ እና ቲዎችን ቅደም ተከተሎች መዘርዘር በፅንሰ-ሀሳብ ደረጃ አያደርገንም በሃያኛው ክፍለ ዘመን መጀመሪያ ላይ ከነበርንበት ቦታ እጅግ ቀድመናል ማለት አይደለም፣ ባዮሎጂስቶች ክሮሞሶም እና ጂኖቻቸው ሴሎች እና ፍጥረታት በሚባዙበት መንገድ ላይ መሰረታዊ ሚና ይጫወታሉ ብለው ለመጀመሪያ ጊዜ ሲወስኑ ፣ ግን ምንም ሀሳብ አልነበረውም ። 2013)።

ሁባርድ (2013) በዲኤንኤ ግኝት እና በእጥፍ ሄሊክስ እና የሰው ልጅ ጂኖም የካርታ ስራ መደሰት መካከል የጠፋው ያልተፈለገ ውጤት ሊያስከትል እንደሚችል ይጠቁማል። ባዮሎጂካል ሥርዓቶች የበሽታ መንስኤዎች monoogenic ንድፈ ሐሳብ ከሚጠቁሙት የበለጠ ውስብስብ ናቸው. ይህ ማለት አንድ ሰው በጄኔቲክ ምህንድስና የተደረጉ ጣልቃገብነቶች እንዴት እንደሚሆኑ በቀላሉ ማወቅ አይችልም ማለት ነው.

ባዮቴክኖሎጂ - የ "ጄኔቲክ ኢንጂነሪንግ" ኢንዱስትሪ - ሳይንቲስቶች በመረዳት ብቻ ሳይሆን በዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተሎች ውስጥ ከአካላት የሚለዩትን ወይም በቤተ ሙከራ ውስጥ የሚሰሩትን ተግባራት አስቀድሞ በመተንበይ እና በመምራት ላይ የተመሰረተ ነው. ኢንዱስትሪው የተወሰኑ የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎችን የትም ይሁን የትም ቢሆን ወደ ባክቴሪያ፣ እፅዋት ወይም እንስሳት፣ ሰዎችንም ጨምሮ ማስተላለፍ የሚያስከትለውን ውጤት አስቀድሞ እንደሚያውቅ እና በዚህም የታለሙ ባህሪያትን እንደሚያሻሽል በደስታ ቃል ገብቷል። እንደ እውነቱ ከሆነ, እንዲህ ያሉ ድርጊቶች ሦስት ሊሆኑ የሚችሉ ውጤቶች ሊኖራቸው ይችላል: (1) በአስተናጋጅ ዝርያዎች ሕዋሳት ውስጥ የማይመች አካባቢ, የገቡት የዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተሎች የታቀዱትን ፕሮቲኖች በመግለጽ አልተሳካላቸውም, ስለዚህ ምንም አዲስ ነገር አይከሰትም; (2) የገባው ቅደም ተከተል የተፈለገውን የፕሮቲን ምርት በትክክለኛው መጠን እና በትክክለኛው ጊዜ እና ቦታ ውህደት ያገናኛል; እና (3) ያልተጠበቁ እና ያልተጠበቁ መዘዞች ይከተላሉ ምክንያቱም የገባው ዲ ኤን ኤ በአስተናጋጁ አካል ጂኖም ውስጥ የተሳሳተ ቦታ ውስጥ ስለሚገባ እና አንድ ወይም ከዚያ በላይ አስፈላጊ ተግባራቶቹን ስለሚያስተጓጉል ወይም በተቃራኒው ስለሚቀይር።

የመጀመሪያው አማራጭ ጊዜን እና ገንዘብን ያጠፋል, ሁለተኛው ተስፋ ነው, ሦስተኛው ደግሞ አደጋን ያሳያል. ሆኖም ከመካከላቸው የትኛው እንደሚከሰት አስቀድሞ መተንበይ አይቻልም ፣ ወይም ከአንድ የጄኔቲክ ማጭበርበር ወደ ሌላው ሊተነበይ አይችልም ፣ ምክንያቱም በእንግዳ አካላት ውስጥ እና በዙሪያው ያሉ ሁኔታዎች በጊዜ ሂደት ሊለዋወጡ ይችላሉ።

ሁባርድ ትክክል ከሆነ - አንድ ሰው በጄኔቲክ የተሻሻለ ፍጡር በአስተናጋጁ ላይ ምን ተጽዕኖ እንደሚያሳድር አስቀድሞ ሊተነብይ አይችልም - ይህ በኦቲዝም ክርክር ላይ ትልቅ አንድምታ ሊኖረው ይችላል። ምክንያቱም እ.ኤ.አ. የ 1986 ብሄራዊ የህፃናት የክትባት ጉዳት ህግ ከፀደቀ በኋላ ከተደረጉት ለውጦች አንዱ በጄኔቲክ ኢንጂነሪንግ ክትባቶች - ከሄፐታይተስ ቢ ክትባት በ 1987 ጀምሮ ። አራት የዘረመል ምህንድስና ክትባቶች በአሁኑ ጊዜ በሲዲሲ ለመላው ህዝብ በሚመከረው የጊዜ ሰሌዳ ላይ ይገኛሉ-ሄፓታይተስ ቢ ፣ ሂዩማን ፓፒሎማቫይረስ (HPV) እና ኮቪድ-19 ኢንፍሉዌንዛ። ከ 2006 ጀምሮ, MMRII በእንደገና (በጄኔቲክ ምህንድስና) የሰው አልቡሚን (Wiedmann, et al. 2015, p. 2132) ባካተተ መካከለኛ ውስጥ አድጓል.

በአንዳንድ ተመራማሪዎች የሄፐታይተስ ቢ ክትባት ለኦቲዝም መስፋፋት ተጠያቂ ሊሆን ይችላል (Gallager and Goodman, 2008 እና 2010; Mawson et al., 2017a and 2017b) ስጋት አለ. ነገር ግን አንድ ሰው እንዲጨነቅ የእነዚህን ጥናቶች መደምደሚያ ወይም የወላጆችን የመጀመሪያ እጅ ዘገባዎች መቀበል እንኳን አያስፈልገውም. ሁባርድ (2013) የጄኔቲክ ምህንድስና ገና በጅምር ላይ ያለ መስክ ነው, አሁንም ውጤቱን በትክክል መተንበይ አልቻለም. ለፖሊሲ አውጪዎች እንደ ዜግነት ሁኔታ ከመጀመሪያው የህይወት ቀን ጀምሮ በጄኔቲክ የተሻሻሉ ህዋሳትን የሚያካትቱ የሕክምና ጣልቃገብነቶች (ወደ መዋእለ ሕጻናት ፣ ትምህርት ቤቶች ፣ አንዳንድ ሥራዎች ፣ የበጎ አድራጎት ጥቅማጥቅሞች ፣ ወዘተ.) ወደ ላልተፈለገ መዘዞች በር የሚከፍት ያልተለመደ ጥቃት ይመስላል።

V. የጄኔቲክ ሳይንስን አዲስ መረዳት

Keller (2013), Moore (2013) እና Talbott (2013) የ "ጂን" ሀሳብ ጊዜው ያለፈበት እና አሁን ያለውን የጄኔቲክ ሳይንስ ሁኔታ በትክክል ለመግለጽ ሙከራ ነው ብለው ይከራከራሉ.

ኬለር (2013) “የሂዩማን ጂኖም ፕሮጀክት የመጀመሪያዎቹ ቀናት ከጊዜ በኋላ ጉድለት ያለባቸውን ቅደም ተከተሎች በተለመደው መተካት እንደምንችል ቃል ገብቷል (የጂን ቴራፒ) ግን ተስፋው እውን ሊሆን አልቻለም” (ገጽ 38) ተናግሯል። ተግባራዊ መሆን ያቃተው ምክንያቱ ዲኤንኤ እንዴት እንደሚሰራ አሁን ያለን ግንዛቤ ሜንዴል፣ ዋትሰን እና ክሪክ አልፎ ተርፎም ሂውማን ጂኖም ፕሮጄክት መጀመሪያ ላይ እንዴት እንደፀነሱት (ገጽ 38) በጣም የተለየ ነው።

በዲ ኤን ኤ፣ ፕሮቲኖች እና የባህርይ እድገቶች መካከል ያለው የምክንያት መስተጋብር በጣም የተጠላለፉ፣ በጣም ተለዋዋጭ እና በዐውደ-ጽሑፉ ላይ የተመሰረቱ በመሆናቸው ጂኖች ምን አያደርጉም የሚለው ጥያቄ ብዙ ትርጉም አይሰጥም። በእርግጥ ባዮሎጂስቶች ጂን ምንድን ነው ለሚለው ጥያቄ የማያሻማ መልስ መስጠት እንደሚቻል እርግጠኛ አይደሉም። ቅንጣቢው ዘረ-መል (ጅን) ለዓመታት አሻሚነትን እና አለመረጋጋትን ለመጨመር እራሱን ያዋወቀ ጽንሰ-ሀሳብ ነው, እና አንዳንዶች ጽንሰ-ሐሳቡ ከአምራችነት ጊዜ ያለፈበት ነው ብለው ይከራከራሉ. (ኬለር፣ 2013፣ ገጽ 40)

ከላይ እንደተጠቀሰው፣ የሜንዴል “ምክንያቶች” ለአገልጋይ መመሪያዎችን ከመስጠት ጋር ተመሳሳይ እንደሆኑ ተገልጸዋል። በኋላ የጂኖች ዘይቤዎች ጂን እና/ወይም ሴል እና/ወይም አካል እንደ ማሽን እና ዲ ኤን ኤ እንደ ኮምፒዩተር ኮድ አካሉ ከዚያ በኋላ የሚያከናውነውን ያካትታል። ኬለር (2013) ዲ ኤን ኤ የምክንያት ወኪል ነው የሚለው አመለካከት እነዚህ ሁሉ እሳቤዎች ጊዜ ያለፈባቸው ናቸው በማለት ይከራከራሉ፡-

[T] የኦዴይ ባዮሎጂስቶች የምክንያት ኤጀንሲን ከጂኖች ወይም ከራሱ ዲ ኤን ኤ ጋር በማያያዝ ከቀደምቶቹ በጣም ያነሰ ነው። ዲ ኤን ኤ በልማት እና በዝግመተ ለውጥ ውስጥ ያለው ሚና ምንም እንኳን ወሳኝ ቢሆንም በራሱ ምንም እንደማይሰራ ይገነዘባሉ። ባህሪን አያመጣም; ለልማት “ፕሮግራም” እንኳን አያስቀምጠውም። ይልቁንም የሕዋስ ዲ ኤን ኤ ለሕልውና እና ለመራባት የሚቀዳበት፣ በተለያዩ መንገዶች የሚያሰማራበት፣ ለሚለዋወጠው አካባቢ እጅግ በጣም ብዙ በሆነ ረቂቅ እና ልዩነት ምላሽ ለመስጠት የሚያስችል እጅግ የበለጸገ ምንጭ አድርጎ ማሰቡ የበለጠ ትክክል ነው። እንደ ግብዓት፣ ዲ ኤን ኤ በእርግጠኝነት የግድ አስፈላጊ ነው - በመከራከርም ዋነኛው ሀብት ነው ሊባል ይችላል - ነገር ግን ሁል ጊዜ እና የግድ እጅግ ውስብስብ በሆነ እና በተጣበቀ የመረጃ መስተጋብር ስርዓት ውስጥ የተካተተ ነው ፣ይህም ለባህሪያት እድገት መነሻ የሆኑት (ገጽ 41)።

የህትመት ሚዲያ፣ ኢንተርኔት እና የቴሌቭዥን የዜና ፕሮግራሞች ከውፍረት እስከ ታማኝ አለመሆን እስከ ፖለቲካዊ ግንኙነት ድረስ ጂን ስለተገኘባቸው ታሪኮች የተሞሉ ናቸው። ሙር (2013) ይህ አብዛኛዎቹ የጄኔቲክስ ተመራማሪዎች ስለ ምርምራቸው ከሚያስቡት ጋር ይቃረናል በማለት ይከራከራሉ፡-

የጄኔቲክ ቁሳቁሱን፣ ዲ ኤን ኤውን በትክክል የሚያጠኑ [ኤም] ሳይንቲስቶች፣ ጂኖች በነጠላ እጅ እነዚህን አይነት ባህሪያት እንደሚወስኑ አያምኑም። በሚያስደንቅ ሁኔታ በእነዚህ ሳይንቲስቶች መካከል እያደገ ያለው መግባባት በዚያ ግምት መሃል ላይ ካሉት ግምቶች አንዱን እንደገና ማጤን እንደሚያስፈልገን ይኸውም በመጀመሪያ ደረጃ እንደ ጂኖች ያሉ ነገሮች አሉ (ገጽ 43)።

በ monoogenic ንድፈ ሃሳቦች ውስጥ ካሉት በርካታ ችግሮች አንዱ የአካባቢን እና ሌሎች ባዮሎጂካል ስርዓቶችን በሰውነት ውስጥ ያለውን ሚና ችላ ማለታቸው ነው። ሙር (2013) እንዲህ ሲል ጽፏል:

[ቢ] አዮሎጂስቶች ባህሪያችን ሁል ጊዜ የሚወጡት የእድገት ሂደትን ተከትሎ እንደሆነ ተምረዋል፣ይህም ሁልጊዜ በዲኤንኤ እና በአካባቢያዊ ሁኔታዎች መካከል መስተጋብር ይፈጥራል (ጎትሊብ እና ሌሎች 1998፣ ሊክላይተር እና ሃኒኩትት፣ 2010፣ ሜኔይ፣ 2010 እና ሙር፣ 2006)። እነዚህ ምክንያቶች ከሰውነታችን ውጭ ያለውን አካባቢ እና በሰውነታችን ውስጥ የሚገኙትን ከዘረመል ውጭ የሆኑ ነገሮች (እንደ ሆርሞኖች ለምሳሌ) የሚያጠቃልሉት (እና በአካላችን ውስጥ ያሉት አብዛኛዎቹ ዘረመል ያልሆኑ ነገሮች ከሰውነታችን ውጭ ባለው አካባቢ ተጽእኖ ሊፈጥሩ ይችላሉ)። ስለዚህ, ባህሪያችን ሁል ጊዜ በጄኔቲክ ምክንያቶች ላይ ተጽእኖ ቢኖራቸውም, ሁልጊዜም በጄኔቲክ ባልሆኑ ሁኔታዎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ; ሜንዴሊያን ንድፈ ሐሳብ እንደሚያመለክተው ጂኖች የእኛን ባህሪያት አይወስኑም (ገጽ 46).

ከጊዜ ወደ ጊዜ፣ የሜንዴል ወሳኙ መለያ ከሌሎቹ የሕዋስ ክፍሎች፣ ሆርሞኖች እና የአካባቢ ሁኔታዎች ጋር ባለው ግንኙነት ላይ ተመሣሣይ የዲ ኤን ኤ ፈትል በተለያዩ መንገዶች ሊሠራ እንደሚችል በመረዳት ተተክቷል።

አሁን ዲ ኤን ኤ የተለየ አስቀድሞ የተወሰነ (ወይም አውድ ነጻ የሆነ) ውጤቶችን የሚገልጽ ኮድ እንደያዘ ሊታሰብ እንደማይችል እናውቃለን (ግራይ፣ 1992)። በእውነቱ፣ ይህ ማለት የዲኤንኤው ተመሳሳይ ክፍል በተለያዩ አካላት ውስጥ ሁለት ሙሉ በሙሉ የተለያዩ ነገሮችን ሊያደርግ ይችላል (ምክንያቱም የተለያዩ አካላት ለጂኖቻቸው የተለያዩ ሁኔታዎችን ሊሰጡ ስለሚችሉ)….በእርግጥ አንድ ትልቅ የባዮሎጂስቶች ቡድን በቅርቡ “በግለሰብ አጥቢ እንስሳት ጂኖች የተቀመጡት የተለያዩ የፕሮቲን ምርቶች ተዛማጅ ፣ የተለዩ ወይም ተቃራኒ ተግባራት ሊኖራቸው ይችላል” (ዋንግ እና ሌሎች 2008) ውስጥ 2013 p. 47)።

ሙር (2013) በመጀመሪያ አንድ “ጂን” (ወይም አንድ “ጂን” አለመኖሩ) በሽታን እንደፈጠረ የተገለጸውን የሶስት ምሳሌያዊ ጉዳዮችን መደበኛ ግንዛቤ እንኳን ሳይቀር ይሞግታል።

እንደ phenylketonuria፣ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ እና ማጭድ-ሴል የደም ማነስ ያሉ የበሽታ ምልክቶች እንኳን - እነዚህ ሁሉ በአንድ ወቅት በነጠላ ጂኖች ድርጊት በቀጥታ ይከሰታሉ ተብሎ ይታሰባል - አሁን በልማት ወቅት ውስብስብ በሆነ መንገድ መስተጋብር በሚፈጥሩ የተለያዩ ምክንያቶች የተነሳ እንደ ፍኖታይፕ ተደርገዋል (Estivill, 1996; Scriver and Waters (1999))

ታልቦት (2013) በጄኔቲክ ምርምር ውስጥ ያለውን የአስተሳሰብ ሁኔታ በተሻለ ሁኔታ የሚያንፀባርቁ አንዳንድ አጋዥ አዲስ ፅንሰ-ሀሳባዊ ዘይቤዎችን ያቀርባል። 

ምልክት ማድረጊያ መንገዶች በሴሎች ውስጥ እና በሴሎች መካከል አስፈላጊ የመገናኛ ዘዴዎች ናቸው። በኦርጋኒዝም የማሽን ሞዴል ውስጥ እንደዚህ ያሉ መንገዶች ቀጥተኛ ነበሩ, በመንገዱ መጀመሪያ ላይ ግልጽ የሆነ ግቤት ወደ መጨረሻው እኩል ግልጽ የሆነ ውጤት ያመጣል. ዛሬ እንደዚያ አይደለም፣ በብራስልስ የፍሪ ዩኒቨርሲቲ የሞለኪውላር ባዮሎጂስቶች ቡድን እነዚህ መንገዶች እርስበርስ እንዴት እንደሚገናኙ ወይም እንዴት እንደሚገናኙ ሲመለከቱ እንዳወቁ። በነዚህ አራት መንገዶች መካከል የመስቀል ምልክቶችን መለጠፍ “አስፈሪ ግራፍ” ብለው የሚጠሩትን አገኙ እና በፍጥነት “ሁሉም ነገር ሁሉንም ነገር የሚያደርግ” ይመስል ጀመር። እንደ እውነቱ ከሆነ፣ “ውሳኔ ሰጪዎች አንድን ጥያቄ የሚከራከሩበት እና ለቀረበላቸው መረጃ በጋራ ምላሽ የሚሰጡበት ጠረጴዛ ላይ በምስል ሊገለጽ የሚችል “የመተባበር” ሂደት አይተናል። (ዱሞንት እና ሌሎች፣ 2001፣ ሌቪ እና ሌሎች 2010)…. "የነቃው ተቀባይ እንደ ማሽን ያነሰ ይመስላል እና የበለጠ ልክ እንደ ፕሊዮሞርፊክ ስብስብ ወይም በተቻለ መጠን ገደብ የለሽ ቁጥር ያለው የይሆናል ደመና ይመስላል፣ እያንዳንዱም በባዮሎጂካል እንቅስቃሴው ሊለያይ ይችላል" (Mayer et al., 2009, p. 81) (በ Talbott, 2013, p. 52).

በቅርብ ጊዜ በጄኔቲክስ ጥናት ውስጥ, አንድ አይነት አካል እራሱን በተለያዩ መንገዶች ሲገልጽ ይመለከታል. ታልቦት (2013) እንዲህ ሲል ጽፏል፣ “[T] ተመሳሳይ የአሚኖ-አሲድ ቅደም ተከተሎች ያላቸው ፕሮቲኖች፣ በተለያዩ አካባቢዎች፣ ‘እንደ ሙሉ ለሙሉ የተለያዩ ሞለኪውሎች ሊታዩ ይችላሉ’ (Rothman, 2002, p. 265) የተለየ አካላዊ እና ኬሚካላዊ ባህሪያት ያላቸው” (ገጽ 53)።

ታልቦት (2013) በታዋቂው ፕሬስ ውስጥ ጥቅም ላይ የሚውሉት የማይለዋወጥ፣ መካኒካዊ እና ቆራጥ ዘይቤዎች በራሳቸው በጄኔቲክስ ባለሙያዎች መካከል ያለውን የቅርብ ጊዜ አስተሳሰብ እንደማያንጸባርቁ ይከራከራሉ።

[ቲ] እሱ [ሴል] ኒዩክሊየስ ተገብሮ፣ ረቂቅ ቦታ ሳይሆን በስልቶች የተሞላ፣ ይልቁንም ተለዋዋጭ፣ ገላጭ ቦታ ነው። አፈፃፀሙ ዛሬ ብዙ ተመራማሪዎች የሚናገሩት የኮሪዮግራፊ አካል ነው፣ እና አፈፃፀሙ ወደ ማንኛውም አይነት ኮምፒውተር መሰል የዘረመል ኮድ መቀነስ አይቻልም። የሕዋስ ኒውክሊየስ፣ በፕላስቲክ የቦታ ምልከታ፣ ከማሽን ይልቅ እንደ አካል ነው።

የሚገርመው፣ ታልቦት (2013) ለዚህ ሥራቸው አለመግባባት ዘረመል ራሱ የተወሰነ ኃላፊነት ሊሸከም እንደሚችል ይጠቁማል፡-

ክሮሞሶም፣ ከአጠቃላይ ፍጡር ያላነሰ፣ ህያው የሆነ፣ ቀጣይነት ያለው ሜታሞሶም (metamorphosing) ቅርጽ ነው። ያም ማለት በጌስትራል እንቅስቃሴ ውስጥ ይኖራል እና እራሱን ይገልፃል. እዚህ ያለው እውነት በሕዝባዊ ሚዲያዎች አማካኝነት የሚተላለፉ ስፍር ቁጥር የሌላቸው ምስሎችን ለማረም ምንም መንገድ ከሌለው የበለጠ ሊሆን አይችልም። እንዲሁም ባዮሎጂስቶች እነዚህን ሁሉ የቅርብ ጊዜ ግኝቶች (Talbott, 2013, p. 55) ስለ "ሜካኒዝም" እና "ሜካኒካዊ ማብራሪያዎች" በሁሉም ቦታ ከሚገኙ ማጣቀሻዎች ጋር ጥሩ አይደለም.

የሳይንስ ሊቃውንት ስለ ጄኔቲክስ ትክክለኛ አሠራር ባወቁ ቁጥር ስለበሽታ መንስኤ ምን ያህል እንደምናውቅ የበለጠ ያሳያል። ነገር ግን ስለ ጄኔቲክ መንስኤዎች የመቀነስ ትረካዎች ይቀጥላሉ ምክንያቱም ትርፋማ ናቸው።

VI. በሳይካትሪ እና ሳይኮሎጂ ውስጥ ለጂኖች ፍሬ አልባ ፍለጋ

የበሽታ መንስኤዎች ሞኖጅኒክ ንድፈ ሐሳቦች በአጠቃላይ ችግር ያለባቸው እና በተለይም ከአእምሮ ሕመሞች ጋር የተያያዙ ችግሮች ናቸው. አንድ ሰው የኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር (ASD) እንደ የአእምሮ ህመሞች በትክክል አለመረዳት ይችላል, ምክንያቱም ከሆድ ጀምሮ እስከ ማዕከላዊው የነርቭ ስርዓት ድረስ በተለያዩ ስርዓቶች ውስጥ ፓቶሎጂዎችን የሚያጠቃልል ይመስላል. ነገር ግን DSM-V ASDን እንደ የአዕምሮ ህመም ይዘረዝራል፡ ስለዚህ ለዚህ ውይይት አላማ ለተለያዩ የአዕምሮ ህመሞች ዘረ-መል (ጅን) ለመለየት በሚደረጉ ውድቀቶች ላይ አተኩራለሁ። ሪሽ እና ሌሎች. (2009) "በእጩ የጂን ማህበር ውስጥ ተለይተው የሚታወቁት የስነ-አእምሮ ሕመሞች ጥናቶች ከተገለጹት ጂኖች መካከል ጥቂቶቹ ናቸው" (ገጽ 2463 በጆሴፍ እና ራትነር, 2013, ገጽ 95).

ጆሴፍ እና ራትነር (2013) ሰፊ ምርምር ቢደረግም "ጂኖች ለ" ለተለያዩ የስነ-አእምሮ ሁኔታዎች ያልተገኙ ሁለት ማብራሪያዎች እንዳሉ ይከራከራሉ (ገጽ 95). በአንድ በኩል, ምናልባት እንደዚህ አይነት የጄኔቲክ ቅደም ተከተሎች ሊኖሩ ይችላሉ, ነገር ግን በቀላሉ አልተገኙም ምክንያቱም ዘዴዎቹ በቂ ስላልሆኑ ወይም የናሙና መጠኖቹ በጣም ትንሽ ናቸው. ይህ በዘረመል ተመራማሪዎች፣ ባለሀብቶች እና በመንግስት የጤና ኤጀንሲዎች የተወደደው ማብራሪያ ነው። በሌላ በኩል ደግሞ "ጂኖች ለ" የአእምሮ ሕመሞች ፈጽሞ የማይኖሩበት ዕድል አለ. ይህ በጆሴፍ እና ራትነር (2013) የተወደደ አመለካከት ነው።

ላትሃም እና ዊልሰን (2010) ከጥቂቶች በስተቀር “በምርጥ መረጃ መሠረት የዘረመል ቅድመ-ዝንባሌዎች (ማለትም መንስኤዎች) በልብ በሽታ ፣ ካንሰር ፣ ስትሮክ ፣ ራስን በራስ መከላከል በሽታዎች ፣ ከመጠን በላይ ውፍረት ፣ ኦቲዝም ፣ የፓርኪንሰን በሽታ ፣ ድብርት ፣ ስኪዞፈሪንያ እና ሌሎች ብዙ የተለመዱ የአእምሮ እና የአካል ህመሞች…” የዘር ውርስ ነው ። እጅግ በጣም ጠቃሚ ጠቀሜታ… ይነግረናል አብዛኛው በሽታ፣ ብዙ ጊዜ፣ በመሠረቱ አካባቢ መነሻው ነው” (ላተም እና ዊልሰን፣ 2010)።

የጄኔቲክ ተመራማሪዎች ክምችት የሆኑት መንትያ ጥናቶች እንኳን ብዙ የሚታመኑት አዳዲስ ትችቶች ደርሰዋል።

ስለ ቤተሰብ፣ መንትዮች እና የማደጎ ልጆች ዝምድና ጥናቶች በጥቅል “ቁጥራዊ የጄኔቲክ ምርምር” በመባል ይታወቃሉ። ምንም እንኳን የቤተሰብ ጥናቶች አስፈላጊ የመጀመሪያ እርምጃ ቢሆኑም ፣ የጄኔቲክ እና የአካባቢ ሁኔታዎችን እምቅ ሚናዎች መፍታት እንዳልቻሉ በሰፊው ይታያሉ ። የቤተሰብ አባላት የጋራ አካባቢ እና የጋራ ጂኖች ስለሚጋሩ፣ አንድ ባህሪ “በቤተሰብ ውስጥ ይሰራል” የሚለው ግኝት በጄኔቲክም ሆነ በአካባቢያዊ ምክንያቶች ሊብራራ ይችላል (ጆሴፍ እና ራትነር፣ 2013፣ ገጽ 96-97)።

ጆሴፍ እና ራትነር (2013) እንዲህ ብለው ይከራከራሉ፡-

MZ [ሞኖዚጎቲክ aka “ተመሳሳይ”] ከተመሳሳይ ጾታ DZ [ዲዚጎቲክ aka “ወንድማማችነት”] ንፅፅር ከጄኔቲክ ተጽእኖዎች ይልቅ አካባቢን ይለካሉ የሚል ግምት ግምት ውስጥ በማስገባት መንታ ዘዴው የዘረመልን ሚና ለመገምገም የተሳሳተ መሳሪያ ነው። ስለዚህ፣ መንትያ ዘዴው ዘረመልን በመደገፍ የቀደሙት ትርጉሞች በሙሉ ስህተት ሊሆኑ ይችላሉ….[ወ] መንታ ዘዴው የተፈጥሮን እና የመንከባከብን ሚና ለመግታት ከቤተሰብ ጥናት የበለጠ እንደማይችል ከፃፉት ሶስት ትውልዶች ተቺዎች ጋር ይስማማሉ (ገጽ 100)።

መንትያ ጥናቶች እራሳቸው ችግር ካጋጠማቸው ታዲያ ያ በኦቲዝም ክርክር ውስጥ መንትዮች ጥናቶች በመደበኛነት በሕዝብ ጤና ባለሥልጣናት ፊት ዋጋ በሚቀበሉበት ወቅት ነገሮችን በእጅጉ ይለውጣል።

VII. ከኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር ጋር በተያያዘ ሳይንቲስቶች ስለ ጀነቲክስ እንዴት እንደሚያስቡ ላይ የተደረጉ ለውጦች

ኸርበርት (2013) የምክንያት ጄኔቲክ ንድፈ ሐሳቦችን ትችት አረጋግጧል፣ በተለይም ስለ ኦቲዝም። እሷም እንዲህ ስትል ጽፋለች፣ “ማስረጃዎች የኦቲዝምን ፅንሰ-ሀሳብ በጄኔቲክ ከተወሰነ፣ የማይለዋወጥ፣ የዕድሜ ልክ የአንጎል ኢንሴፈሎፓቲ ወደ ተባዛ ቆራጥ ተለዋዋጭ የስርዓተ-ፆታ መዛባት በአንጎል እና በሰውነት ላይ የሚያሳድረው ለውጥ እያመጣ ነው” (ገጽ 129)። 

በኋላ፣ የምክንያት የአካባቢ ንድፈ ሃሳቦችን ታውቃለች፡- 

በኦቲዝም ውስጥ የአንጎል ብግነት እና በሽታ የመከላከል አቅምን ማነቃቃት የመጫወቻ ሜዳውን ለውጦታል ምክንያቱም እኛ የምንገናኘው በተለየ መንገድ ሽቦ ከተሰራ ጤነኛ ቲሹ ጋር ሳይሆን በሴሎቻቸው ላይ የጤና ችግር ካጋጠማቸው አእምሮዎች ጋር እንዳልሆነ ግልጽ ሆነ (ገጽ 136)። 

ትቀጥላለች

ጊዜያዊ መሻሻል፣ የማያቋርጥ ስርየት ወይም ማገገሚያ እና ለሜታቦሊክ ጣልቃገብነት ምላሽ የሚሰጠውን ክሊኒካዊ ምልከታ ከግምት ውስጥ በማስገባት፣ በኦቲዝም ውስጥ ያለው አእምሮ በእውነት እና በውስጣዊ “ጉድለት” ነው ወይንስ በምትኩ “የተደናቀፈ” እንደሆነ ቢያንስ በብዙ አጋጣሚዎች መጠየቅ አስፈላጊ ይሆናል። እነዚህ ብዙ ክሊኒካዊ ክፍሎች እንደሚያመለክቱት የአንጎል አቅም ቢያንስ በብዙ አጋጣሚዎች እንደሚገኝ ነገር ግን የመግለጫ ዘዴዎችን በማደራጀት ፣ ስሜትን ወደ ግንዛቤዎች እና ግንባታዎች በማደራጀት ወይም ሁለቱንም በማደራጀት ላይ ችግር እንዳለ ያመለክታሉ። ከዚህ አንፃር ኦቲዝም የበለጠ “ኢንሰፍሎፓቲ” ይሆናል - የአንጎል ሥራን እንቅፋት ሊሆን ይችላል ፣ ምናልባትም የበሽታ መከላከል እንቅስቃሴ ወይም የሜታቦሊክ መዛባት ጋር በተዛመደ የአንጎል በሽታ። ጉዳዩ ይህ ከሆነ፣ ሰዎች ሙሉ አቅማቸውን መግለጽ እንዲችሉ ምርምር እና እንክብካቤ የአንጎል በሽታን ለማሸነፍ የበለጠ ትኩረት ሊሰጠው ይገባል (ገጽ 139)።

ኸርበርት (2013) የጄኔቲክስ መስክን በራሳቸው hubris እንደታወሩ ያሳያል። በአስደንጋጭ ሁኔታ ከፍ ያለ (እና እየጨመረ) የኦቲዝም መጠን ሲሰጥ ጉዳዩን ተናገረች፣ “ማዕበሉን ለመግታት ቶሎ ብለን ልናደርገው የምንችለው ማንኛውም ነገር የላቀ የህዝብ ጤና ስሜት መፍጠር አለበት” (ኸርበርት፣ 2013፣ ገጽ 144)። እሷም "በግልጽ የጂን አፈ ታሪኮች በኦቲዝም ውስጥ ችግር ናቸው እና የአካባቢ አደጋዎችን ለመቀነስ ሙሉ ኃይል ያለው የህዝብ ጤና ዘመቻን በመተግበር ላይ እንቅፋት ከሚፈጥሩ ኃይሎች መካከል ናቸው" (ኸርበርት, 2013, ገጽ. 145-146).

ኸርበርት (2013) ከዚህ በታች አንድ ዓይነት መድሃኒት እንደሚያስፈልግ ፍንጭ ሰጥቷል። ትጽፋለች፡-

በወላጆች በሚጠቀሙባቸው አንዳንድ አማራጭ ሕክምናዎች ዙሪያ ያሉ የተከለከሉ ድርጊቶች ብዙ ባለሙያዎች የእነዚህን ዘዴዎች እና ምክንያቶች እራሳቸውን እንዳያውቁ እንኳ እንዳይቀዘቅዝ አድርጓቸዋል። ከጊዜ በኋላ የስኬት ታሪኮች ህጻናት (እና አንዳንድ ጎልማሶችም ጭምር) የችግሮቻቸውን ክብደት በእጅጉ በመቀነስ እና አንዳንዴም ምርመራቸውን እያጡ ሲሄዱ ለእነዚህ ክስተቶች አንዳንድ ከባድ ሳይንሳዊ ትኩረት መስጠት ጀምረዋል። ቀደም ሲል እንደተገለፀው የእነዚህ ሕክምናዎች መሰረታዊ መርሆች የ "ኦቲዝም" ንኡስ አካላትን እንደ ችግሮች መፍታት እና በአጠቃላይ ስርዓቱ ላይ ያለውን ጭንቀት በመቀነስ እንደገና የማስተካከል እድል እንዲኖረው ማድረግን ያጠቃልላል (ገጽ 145).

ኸርበርት እንደገለጸው፣ በሕክምናው መስክ ግንባር ቀደም የሆኑት ዶክተሮች ሳይሆኑ ወላጆች፣ ይህ ስለ ሥነ-ሥርዓተ-ትምህርት እና ወቅታዊ የሳይንስ እና የሕክምና ሁኔታ አጠቃላይ ጥያቄዎችን የሚከፍት ይመስላል። በዋና ሳይንስ እና ህክምና የተዋቀረው የስነ-ሥርዓተ-ትምህርታዊ ተዋረድ ከወላጆች በላይ ከሆኑ ዶክተሮች በላይ የሕክምና ስፔሻሊስቶች አሉት። ነገር ግን ኦቲዝምን በተመለከተ ይህ የሥልጣን ተዋረድ ወደ ኋላ ቀርቷል ማለት ይቻላል? በተጨማሪም፣ ኸርበርት እንደተከራከረው፣ የወላጆች ምልከታ እና ግንዛቤ የተሻሉ የሕክምና ውጤቶችን ካስገኙ፣ ስለ ኦቲዝም መንስኤዎች ትክክል ሊሆኑ ይችላሉ? 

VIII የጄኔቲክ ምርምር የፖለቲካ ኢኮኖሚ

ስለዚህ በሽታ አምጪ ገለጻዎች አብዛኛዎቹ በሽታዎች እንዴት እንደሚሠሩ ከሚገልጸው ሳይንሳዊ ማስረጃ ጋር የማይጣጣሙ ከሆነ ታዲያ የባዮቴክ ኩባንያዎች፣ ታዋቂ ሚዲያዎች እና ሲዲሲ እንደነዚህ ያሉትን ማብራሪያዎች ፍለጋ ማስፋፋታቸውን ለምን ይቀጥላሉ?

በግልጽ ለማየት እንደሚቻለው, የጄኔቲክ ምህንድስና ተስፋዎች ሞዴል በጣም ቀላል ነው. ነገር ግን ሁኔታውን የበለጠ አሳሳቢ የሚያደርገው የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎች አንዴ ከተገለሉ ወይም ከተዋሃዱ እንዲሁም በውስጣቸው የገቡ ሴሎች፣ የአካል ክፍሎች ወይም ፍጥረታት የባለቤትነት መብት ተሰጥቷቸው የአእምሮአዊ ንብረት ሊሆኑ ይችላሉ። ሳይንስ እና የጄኔቲክ ምህንድስና ንግድ አንድ ሆነዋል, እና በመሠረታዊ ግንዛቤ ላይ የተደረጉ ጥረቶች ትርፍ ከማሳደድ ጋር ይወዳደራሉ. የተለመደው ሙያዊ ፉክክር በከፍተኛ የፋይናንሺያል ፉክክር ይሻሻላል፣ እና የመንግስት፣ ዩኒቨርሲቲዎች እና ኢንዱስትሪዎች ሙሉ በሙሉ እርስ በርስ መተሳሰር ምንም አይነት ፍላጎት የሌላቸው ሳይንቲስቶች ከጥቅም ግጭቶች የራቁ እና የታቀዱ ሳይንሳዊ ሞዴሎችን ወይም ተግባራዊ አተገባበርን ለመገምገም እና የገንዘብ ፍላጎቶችን ለማሳደድ ጥርጣሬን ሳያሳድሩ ሊተማመኑ ይችላሉ። የባዮቴክኖሎጂ ኢንዱስትሪ ተደራሽነቱን እየሰፋ ሲሄድ የሚያመነጨው የጤና ጠንቅ እና የአካባቢ ብክለት ወደ እነዚያ ኬሚስትሪ እና ፊዚክስ በሃያኛው ክፍለ ዘመን ውርስ በሰጠን (Hubbard, 2013, p. 25) ላይ ተጨምሯል.

ግሩበር (2013) በጄኔቲክ ምርምር ፖለቲካል ኢኮኖሚ ተጨንቋል።

በመሠረታዊ [ጄኔቲክ] ምርምር እና ክሊኒካዊ አፕሊኬሽኖች መካከል ትልቅ ክፍተት እንዳለ ቀጥሏል፣ እና ክፍተቱ በማጋነን ፣ በግነት እና በግልፅ ማጭበርበር የተሞላ ሆኗል። በ271ኛው ክፍለ ዘመን የዩጀኒክስ ሊቃውንት በጎርጎር ሜንዴል ስራ እንደተጠመዱ እና የጄኔቲክስ መርሆችን በማህበራዊ ፅንሰ-ሀሳብ ላይ ተግባራዊ ለማድረግ እንደፈለጉ፣ እንዲሁ የሞለኪውላር ባዮሎጂስቶች እና የሚንቀሳቀሱባቸው አካዳሚክ፣ የንግድ እና የፖሊሲ ማህበረሰቦች የጂኖም መስክ የሰውን ልጅ ሁኔታ ለማሻሻል በጣም መሠረታዊው ዘዴ አድርጎ በሚቆጥረው የአለም እይታ ውስጥ ተመስርተዋል p. XNUMX)።

ግሩበር (2013) የአሁኑ የጄኔቲክ ምርምር "በ hubris የተሞላ እና በእምነት ላይ ድንበር" (ገጽ 271) እንደሆነ ይከራከራሉ. ግሩበር (2013) ጂኖሚክስ ቀደምት የገባውን ቃል አልሰጠም እና ወደዚህ አይነት ምርምር ማዞር ጠቃሚ የሆኑ ፈጠራዎች እንዲቀንስ አድርጓል ሲል ይከራከራል.

ነገር ግን የፋርማሲዩቲካል እና የባዮቴክኖሎጂ ኩባንያዎች የምርምር እና የልማት ኢንቨስትመንቶቻቸውን በጂኖሚክስ ላይ እያተኮሩ በሄዱ ቁጥር ተመጣጣኝ እና ከፍተኛ የምርታማነት ቅነሳ አለ። ለስኬታማ ምርቶች የፓተንት ማብቂያ ጊዜ ምክንያት የገቢ ኪሳራዎችን ለመተካት በቂ ፈጠራን ማስቀጠል አልቻሉም. የዚህ ዘላቂነት የሌለው የቁልቁለት አዝማሚያ ትችቶች በአብዛኛው ያተኮሩት ከመጠን በላይ ቁጥጥር፣ ወጪ መጨመር፣ አጭር የምርት ህይወት ዑደት እና የውስጥ ቅልጥፍና ላይ ነው። እነዚህ ምክንያቶች ትክክል ናቸው ተብለው ተቀባይነት ቢኖራቸውም ከ1998 እስከ 2008 ባለው ጊዜ ውስጥ የአዳዲስ ሞለኪውላር አካላት (NMEs) ውጤት በ50 በመቶ የቀነሰበትን ምክንያት እና ዘግይተው የቆዩ ክሊኒካዊ ሙከራዎች ስኬትም በከፍተኛ ሁኔታ የቀነሰበትን ምክንያት በቀላሉ ማብራራት አይችሉም (Pammolli and Riccaboni, 2008) (ገጽ 274)።

የዘረመል እና የጂኖሚክ ምርምር የሚመራው በሜርተን ሃሳባዊ የሳይንሳዊ እውቀት ፍለጋ ወይም በባህላዊ የካፒታሊስት ሃይሎች አቅርቦት እና የህብረተሰቡን ፍላጎት በሚያሟሉ ምርቶች ፍላጎት አይደለም። ይልቁንም ዘረመል እና ጂኖሚክስ በባዮቴክ ሎቢንግ ለዚያ ፈንድ በተፈጠረ ልዩ የመንግስት የገንዘብ ድጋፍ እና ግምታዊ ኢንቬስትመንት ከውጤታማ ህክምና ማስረጃዎች ይልቅ በተስፋ እና በይበልጥ እየነገደ ነው (ግሩበር፣ 2013፣ ገጽ 100)። የ25ቱ የባዮቴክኖሎጂ (ጄኔቲክስ እና ጂኖሚክስን ጨምሮ) ኩባንያዎች አጠቃላይ የገበያ ካፒታላይዜሽን በ990.89 2014 ቢሊዮን ዶላር፣ በ1.225 2015 ትሪሊዮን ዶላር፣ እና በ1.047 (ፊሊፒስ፣ 2016) 2016 ትሪሊዮን ዶላር ነበር። ዩኤስ ከየትኛውም ሀገር በላይ ለጄኔቲክስ ምርምር ያወጣል (ከአለም አጠቃላይ 35%)። ከጠቅላላው አንድ ሶስተኛው ከመንግስት እና ሁለት ሶስተኛው ከግል ኢንቨስትመንት (Pohlhaus and Cook-Deegan, 2008) ይመጣል.

የባዮቴክኖሎጂ ፈጠራ ድርጅት (BIO) የጄኔቲክስ እና ጂኖሚክስ ኢንዱስትሪ ቀዳሚ የንግድ ማህበር ነው። BIO የተቋቋመው በ1993 የሁለት ትናንሽ የባዮቴክኖሎጂ ኢንዱስትሪ ማህበራት ውህደት ውጤት ነው (ምንጭ ሰዓት፣ ኛ)። ከ1,100 በላይ አባላቶቹ በዩኤስ ውስጥ 1.6 ሚሊዮን ሰዎችን ከሚቀጥሩ የመድኃኒት፣ የግብርና እና የህክምና ኩባንያዎች በተጨማሪ ሁለቱንም የዘረመል እና የጂኖም ኩባንያዎችን ያጠቃልላሉ (BIO፣ 1993)። ከ2007 እስከ 2016፣ BIO በሎቢ (ምንጭ ሰዓት፣ ኛ) በአመት በአማካይ 8 ሚሊዮን ዶላር አውጥቷል። የአሜሪካ መንግስትን የገንዘብ ድጋፍ፣ የቁጥጥር ህጎች እና የአባል ኩባንያዎችን የሚጠቅሙ የግብር ድንጋጌዎችን በማግባባት በሚያስደንቅ ሁኔታ ስኬታማ ሆኗል። 

ለምሳሌ ከ1993 እስከ 2014 የ NIH በጀት ከ10 ቢሊዮን ዶላር ወደ 30 ቢሊዮን ዶላር አድጓል። እ.ኤ.አ. በ2016 የNIH በጀት 32.6 ቢሊዮን ዶላር ሲሆን ከዚህ ውስጥ 8.265 ቢሊዮን ዶላር ለጄኔቲክ እና ጂኖሚክ ምርምር ተሰጥቷል ይህም ምድቦችን ጄኔቲክስ ፣ ጂን ቴራፒ ፣ የጂን ቴራፒ ክሊኒካል ሙከራዎች እና የጄኔቲክ ሙከራ (US DHHS, 2016) ያጠቃልላል። ነገር ግን ይህ በጄኔቲክ ምርምር ላይ የሚወጣውን አጠቃላይ ወጪ አቅልሎታል ምክንያቱም በ NIH በጀት ውስጥ በሌሎች የበሽታ ምድቦች ውስጥ የጄኔቲክ ምርምርም አለ። BIO በ1 የፌዴራል ጤና አጠባበቅ ህግ (ግሩበር፣ 2011፣ ገጽ 2013) ለባዮቴክ ኩባንያዎች 277 ቢሊዮን ዶላር የታክስ ክሬዲት አግኝቷል። BIO ለህክምና ጣልቃገብነቶች ፈጣን የፍቃድ ጊዜ ለማግኘት ኤፍዲኤ በመደበኛነት ይገፋፋል (Weisman, 2012)።

ግሩበር (2013) ብዙ ምሁራን እና የዩኒቨርሲቲ ሳይንስ ዲፓርትመንቶች ከባዮቴክ ኩባንያዎች ጋር በነበራቸው ግንኙነት ሀብታም እንዳደጉ አስተውሏል። "ዩኒቨርሲቲዎች ስለ ሳይንስ እና አፕሊኬሽኖቹ ጤናማ የይገባኛል ጥርጣሬዎች የሚካሄዱባቸው ቦታዎች መሆን አለባቸው. ነገር ግን ከየትኛውም የከፍተኛ የቴክኖሎጂ ቢዝነስ የበለጠ የባዮቴክኖሎጂ ኢንዱስትሪ ከዋና ዋና የአካዳሚክ ተቋማት ጋር በጣም ጥብቅ ግንኙነትን ያቆያል..." (ግሩበር, 2013, ገጽ 277).

ለጄኔቲክ ምርምር የህዝብ ድጋፍ ምንም እንኳን የአካባቢ ወይም የአኗኗር ሁኔታዎችን ከመቀነሱ ያነሰ ተስፋ ሰጪ አካሄድ ቢሆንም አሁንም ቀጥሏል። "በሰው ልጅ በሽታዎች ሁሉ ላይ ከሚታዩት በርካታ ውስብስብ መስተጋብሮች አንጻር የጄኔቲክ አደጋ ሁኔታዎችን ለመለየት እና ለማሻሻል ያሉትን አቀራረቦችን ማሻሻል እንኳን ብዙ ጊዜ ከዘረመል ውጪ የሆኑ ስጋቶችን ከመቀየር በእጅጉ ያነሰ ዋጋ ይኖረዋል" (ግሩበር፣ 2013፣ ገጽ 280)። ነገር ግን እንደገና፣ የአካባቢ ወይም የአኗኗር ሁኔታዎችን መፍታት - ጉዳቱን ከሚያስከትሉ ነገሮች ያነሰ ማድረግ - በአጠቃላይ ትርፋማ አይደለም። የዩኤስ የተመረጡ ባለስልጣናት እና ተቆጣጣሪዎች በድርጅት ፍላጎቶች ስለሚያዙ፣ ኮንግረስ የበለጠ ተስፋ ሰጭ (ነገር ግን ብዙም ትርፋማ ያልሆኑ) መንገዶችን ለማስቀረት የዘረመል ምርምርን የገንዘብ ድጋፍ ያደርጋል።

ልክ እንደ ኸርበርት (2013)፣ Gruber (2013) በጄኔቲክስ ላይ ያለው የተሳሳተ ትኩረት በሕዝብ ጤና ላይ ትንሽ መሻሻል በሚያመጣበት ጊዜ የበለጠ ተስፋ ሰጭ ምርምርን ሲያጨናነቅ ይመለከታል። "የጂኖሚክስ ተስፋ ለፖሊሲ አውጪዎች መሠረታዊ የጤና ምርምር ኢንቬስትሜንት ቀለል ያለ ትረካ ሊሰጥ ይችላል, ነገር ግን በበኩላቸው ደካማ ውሳኔዎችን እንዲያደርጉ አድርጓቸዋል እና የሰውን ሁኔታ ለማሻሻል በሚደረገው ትግል ውስጥ በቂ ያልሆነ ደረጃ ተሸካሚ ሆኖ ተገኝቷል" (Gruber, 2013, p. 282). 

ልክ እንደ ሚሮቭስኪ (2011), Gruber (2013) በአደገኛ ሁኔታ ሚዛኑን የጠበቀ አጠቃላይ ስርዓትን ይመለከታል.

ምንም እንኳን ከንፁህ ኢኮኖሚያዊ ጥቅም ውጪ የሚሰሩ ሰዎች አሁን ላለው የተጋነነ አቋም ጂኖሚክስ በአጠቃላይ የጥናት ትኩረት ውስጥ ለያዘው አብዛኛው ተጠያቂ ቢሆንም፣ ውሎ አድሮ ግን አብዛኛው ሀላፊነቱን የሚሸከሙት ሳይንቲስቶች እና ተመራማሪዎች እራሳቸው ናቸው። አሁን ያለው የምርምር ምርታማነትን ለመገምገም ከፍላጎቶች ጋር ተዳምሮ የግል እና የመንግስት የምርምር ፈንዶችን ለመሳብ እና ለመሳብ ፣በተመራማሪዎች ላይ “የግኝቶችን” ግኝቶች እንዲያደርጉ ፣ለሕዝብ እንዲያሳውቁ እና እንዲሟገቱ ከፍተኛ ጫና ይፈጥራል። ይህ ደግሞ “ተፅዕኖ” መጣጥፎችን ለማተም በመጽሔቶች ላይ የሚደርሰው ጫና ይጨምራል። በዚህ ምክንያት ጥቂት የጂኖም ተመራማሪዎች በአደባባይ ይናገራሉ, እና በዚህ ምክንያት የተፈጠረው ባዶነት በየትኛውም የሳይንስ ዘርፍ ውስጥ ሳይነፃፀር በሳይንስ መዛባት ተሞልቷል (ገጽ 282).

ላታም እና ዊልሰን (2010) ከሁሉም የላቀ የፖለቲካ ኢኮኖሚ ትችት አላቸው።

ፖለቲከኞች የጄኔቲክ ቆራጥነትን እንደ የበሽታ ፅንሰ-ሀሳብ ይወዳሉ ምክንያቱም በሰዎች ጤና ላይ ያላቸውን ሃላፊነት በከፍተኛ ሁኔታ ስለሚቀንስ…. እንደ ጄኔቲክ ቆራጥነት ያሉ ኮርፖሬሽኖች እንደገና ተወቃሽ ስለሚሆኑ… በዘረመል መንስኤዎች ላይ ባተኮሩ ቁጥር ለምርምር ዶላሮችን በአንፃራዊ ሁኔታ በቀላሉ ማሰባሰብ እንደሚችሉ አስተውለዋል….እሴቶቻቸውን ተገንዝበው፣እነዚህ ቡድኖች ለበሽታ የዘረመል ገለጻዎችን ወደማይጠራጠሩ ሳይንሳዊ እውነታዎች ደረጃ ከፍ በማድረግ በጤና እና በበሽታ ላይ በሚደረጉ ውይይቶች ላይ የበላይነታቸውን ተፈጥሯዊ እና አመክንዮአዊ አስመስሎታል። ይህ ተመሳሳይ አስተሳሰብ በመገናኛ ብዙኃን ውስጥ በትክክል ይንጸባረቃል, ከበሽታ ጋር ጠንካራ የአካባቢ ግንኙነቶች እንኳን ብዙ ጊዜ ትኩረት የማይሰጡበት, ግምታዊ የጄኔቲክ ማህበራት ግን የፊት ገጽ ዜና ሊሆኑ ይችላሉ. ለተለመዱ በሽታዎች ጂኖች በመሠረቱ መላምታዊ አካላት ቢሆኑም ይህ ሁሉ የተከሰተ ነው ብሎ ማሰብ አስገራሚ ነው። 

ከኦቲዝም ጋር በተገናኘ መልኩ በሽታን ለመረዳት በሚደረገው ሩጫ ላይ ሳይንስን የመቁረጥ ምሳሌ በመምሰል የጀመረው ሳይንስን የተዛባ እና ለሕዝብ ጤና ከመጨነቅ ይልቅ በፋይናንሺያል ፍላጎት የሚመሩ የምርምር መንገዶችን ማዘናጋት ይመስላል።

IX. መደምደሚያ 

እ.ኤ.አ. በ 1990 ዎቹ እና 2000 ዎቹ ውስጥ መንግስት እና ኢንዱስትሪ ስለ ጉዳዩ ጽንሰ-ሀሳብ ነበራቸው - ጂኖች ለበሽታ ተጠያቂ ናቸው - አሁን በአብዛኛው ውድቅ ተደርጓል። ይህ በእንዲህ እንዳለ በዚህ ሃሳብ ዙሪያ አንድ ሙሉ የኢንዱስትሪ እና የህዝብ ጤና መሰረተ ልማት ተገንብቷል። ስለዚህ ዋናው ንድፈ ሃሳብ ውድቅ ሲደረግ፣ ደጋፊዎቹ በቀላሉ ንድፈ ሃሳቡን አሻሽለውታል (“የጠፋውን ጨለማ ጉዳይ” ፍለጋ) ኢንዱስትሪው እንዲቀጥል እና የመንግስት የገንዘብ ድጋፍ ማግኘቱን እንዲቀጥል። ይህ እየተሻሻለ የመጣው የምርምር አጀንዳ ትርፋማ ኮርፖሬሽኖችን እና ጥሩ ደሞዝ የሚከፈላቸው ሳይንቲስቶችን ሲያፈራ የሰው ልጅን ስቃይ የሚቀንስ ነገር ግን ለህብረተሰቡ ትልቅ ችግር ነው።

እውነታው ግን ጊልበርት እና ሚለር (2009)፣ Landrigan, Lambertini, and Birnbaum (2012)፣ የአሜሪካ የጽንስና የማህፀን ሐኪሞች ኮሌጅ (2013) እና ቤኔት እና ሌሎች ናቸው። (2016) ሁሉም የኦቲዝም እና ሌሎች የኒውሮ ልማት መዛባቶች በአካባቢያዊ ቀስቅሴዎች የተከሰቱ እና በህግ እና በፖሊሲ ሊከላከሉ እንደሚችሉ ድምዳሜ ላይ ደርሰዋል። ምንም እንኳን የተራቀቁ የዘረመል እና የጂኖሚክ ጥናት ምልክቶች ምልክቶችን እና ክብደትን የሚቀንሱበትን መንገዶች ማግኘት ቢችሉም በመጀመሪያ ደረጃ ኦቲዝምን ከህፃናት አካል ውስጥ እንዳይገቡ በማድረግ መርዛማ ኬሚካሎችን ለመከላከል ከፍተኛ ወጪ ቆጣቢ (የበለጠ ስነምግባር ሳይጠቀስ) አሁንም ትልቅ ትዕዛዝ ይሆናል።

በአሁኑ ጊዜ፣ የዘረመል ምርምር አብዛኞቹን የኦቲዝም ምርምር የገንዘብ ድጋፍ እያገኘ እና የበለጠ ውጤታማ የመከላከያ ስልቶች እንዳይፈጠሩ እየከለከለ ነው። ይህ የሳይንስ ምርጥ ተሞክሮዎችን ወይም የህብረተሰቡን ጥቅም ከማሳየት ይልቅ የባዮቴክ ኩባንያዎች የምርምር አጀንዳቸውን ለመቅረጽ ያላቸውን የፖለቲካ ሃይል የሚያሳይ ይመስላል።

ማጣቀሻዎች

የአሜሪካ የጽንስና የማህፀን ሐኪሞች ኮሌጅ. (2013) መርዛማ የአካባቢ ወኪሎች መጋለጥ. የኮሚቴው አስተያየት ቁጥር 575. የመራባት እና የመውለድ ችሎታ 100, አይ. 4 (2013): 931-934. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2013.08.043

ቤኔት፣ ዲ.፣ ቤሊንገር፣ ዲሲ፣ እና ቢርንባም፣ ኤልኤስ እና ሌሎች። (2016) የፕሮጀክት TENDR፡- የአካባቢን ኒውሮ-ልማትን ማነጣጠር የ TENDR ስምምነት መግለጫን አደጋ ላይ ይጥላል። የአካባቢ ጤና አመለካከቶች, 124(7)፣ A118 https://doi.org/10.1289/EHP358

ባዮ (2013፣ ሰኔ 4) የባዮቴክኖሎጂ ኢንዱስትሪ ድርጅት የአነስተኛ ንግድ ፈጣሪዎችን ጥምረት ተቀላቅሏል። መግለጫ። https://archive.bio.org/media/press-release/bio-joins-coalition-small-business-innovators

በርች, K. (2017). በባዮ ኢኮኖሚ ውስጥ እሴትን እንደገና ማጤን፡ ፋይናንስ፣ ንብረት ማፍራት እና የዋጋ አስተዳደር። ሳይንስ፣ ቴክኖሎጂ እና የሰው እሴቶች, 42(3), 460-490. https://doi.org/10.1177/0162243916661633

Blaxill, M. (2011). አዲስ የኦቲዝም መንትዮች ጥናት ለአስርተ ዓመታት የዘለቀው እምነት በጄኔቲክ መንስኤዎች ላይ ያፈርሳል። የኦቲዝም ዘመን. ከ http://www.ageofautism.com/2011/07/new-autism-twin-study-demolishes-decades-long-belief-in-genetic-causation.html የተገኘ

የበሽታ መቆጣጠሪያ እና መከላከያ ማእከል. (2015) የበሽታ መከላከያ እና ክትባት-የሚከላከሉ በሽታዎች, ሮዝ መጽሐፍ, የክትባት መርሆዎች. https://www.cdc.gov/pinkbook/hcp/table-of-contents/index.html

ክራኖር፣ ሲኤፍ (2013) በብዙ ምክንያቶች ዓለም ውስጥ ጂኖችን እንደ የሰዎች በሽታ መንስኤዎች መገምገም። በ Krimsky, S. እና Gruber, J. (አርታዒዎች). የጄኔቲክ ማብራሪያዎች፡ ስሜት እና እርባናቢስ(ገጽ 107-121)። ካምብሪጅ, ማሳቹሴትስ: የሃርቫርድ ዩኒቨርሲቲ ፕሬስ. 

ዴኔት፣ ዲሲ (1995) የዳርዊን አደገኛ ሀሳብ፡ ዝግመተ ለውጥ እና የህይወት ትርጉሞች. ኒው ዮርክ: Touchstone.

Dietert, R. (2016). የሰው ልጅ ሱፐር ኦርጋኒዝም፡ ማይክሮባዮም እንዴት ጤናማ ህይወትን ፍለጋ ላይ ለውጥ እያመጣ ነው።. ኒው ዮርክ: ፔንግዊን.

Dupré, J. (2012). የሕይወት ሂደቶች: በባዮሎጂ ፍልስፍና ውስጥ ያሉ ጽሑፎች. ኦክስፎርድ-ኦክስፎርድ ዩኒቨርሲቲ ፕሬስ.

ኢችለር፣ ኢኢ፣ ፍሊንት፣ ጄ.፣ ጊብሰን፣ ጂ.፣ ኮንግ፣ ኤ.፣ ሌል፣ ኤስኤም፣ ሙር፣ ጄኤች፣ እና ናዶው፣ JH (2010)። የተወሳሰቡ በሽታዎች ዋና መንስኤዎችን ለማግኘት የዘር ውርስ እና ስልቶችን ማጣት። ተፈጥሮ ግምገማዎች ጄኔቲክስ, 11(6), 446–450. http://doi.org/10.1038/nrg2809

የምግብ እና የመድሃኒት አስተዳደር. (2017) ኤፍዲኤ አጠቃላይ የተሃድሶ መድሃኒት ፖሊሲ ማዕቀፍን ያስታውቃል። ኤፍዲኤ ዜና መለቀቅ. https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm585345.htm

ጋላገር, ሲ እና ጉድማን, ኤም. (2008). ሄፓታይተስ ቢ የሶስትዮሽ ተከታታይ ክትባት እና የእድገት እክል በUS ከ1-9 አመት እድሜ ያላቸው ልጆች። ቶክሲኮሎጂ እና የአካባቢ ኬሚስትሪ, 90: 997–1008 https://doi.org/10.1080/02772240701806501

ጋላገር፣ ሲኤም እና ጉድማን፣ MS (2010) ለወንድ አራስ ሕፃናት ሄፓታይተስ ቢ ክትባት እና ኦቲዝም ምርመራ፣ ኤንኤችአይኤስ 1997-2002። የቶክሲኮሎጂ እና የአካባቢ ጤና ጆርናል፣ ክፍል A, 73(24), 1665-1677. https://doi.org/10.1080/15287394.2010.519317

ጊልበርት፣ ስቲቨን እና ሚለር፣ ኤሊስ። (2009) ከኒውሮዴቬሎፕመንት ዲስኦርደር ጋር በተያያዙ የአካባቢ ወኪሎች ላይ የሳይንሳዊ ስምምነት መግለጫ። ኒውሮቶክሲክሎጂ እና ቴራቶሎጂ፣ 31. 241-242. https://www.healthandenvironment.org/uploads-old/LDIStatement.pdf

ጎልድስተይን፣ ዲቢ (2009፣ ኤፕሪል 23)። የተለመዱ የጄኔቲክ ልዩነት እና የሰዎች ባህሪያት. NEJM, 360:1696-1698. https://doi.org/10.1056/NEJMp0806284

Gruber, J. (2013). የጂኖሚክስ ያልተሟላ ተስፋ. በ Krimsky, S. እና Gruber, J. (አርታዒዎች). የጄኔቲክ ማብራሪያዎች፡ ስሜት እና እርባናቢስ (ገጽ 270-282)። ካምብሪጅ, ማሳቹሴትስ, ሃርቫርድ ዩኒቨርሲቲ ፕሬስ. 

Hallmayer, J., Cleveland, S., Torres, A., Phillips, J., Cohen, B., Torigoe, T., … & Lotspeich, L. (2011)። ኦቲዝም ባላቸው መንታ ጥንዶች መካከል የዘረመል ውርስ እና የጋራ የአካባቢ ሁኔታዎች። የአጠቃላይ የአእምሮ ህክምና መዛግብት, 68(11), 1095-1102. https://doi.org/10.1001/archgenpsychiatry.2011.76

ሃርዲ፣ ጄ እና ነጠላቶን፣ አ. (2009፣ ኤፕሪል 23)። የጂኖም አቀፍ ማህበር ጥናቶች እና የሰው በሽታ. NEJM; 360:1759-1768. https://doi.org/10.1056/NEJMra0808700

ኸርበርት, ኤምአር (2013). በብዙ ምክንያቶች ዓለም ውስጥ ጂኖችን እንደ የሰዎች በሽታ መንስኤዎች መገምገም። በ Krimsky, S. እና Gruber, J. (አርታዒዎች). የጄኔቲክ ማብራሪያዎች፡ ስሜት እና እርባናቢስ (ገጽ 122-146)። ካምብሪጅ, ማሳቹሴትስ, ሃርቫርድ ዩኒቨርሲቲ ፕሬስ. 

ሂርሽሆርን ፣ ጄኤን ፣ ሎህሙለር ፣ ኬ. ፣ በርን ፣ ኢ እና ሂርሽሆርን ፣ ኬ (2002)። የጄኔቲክ ማህበር ጥናቶች አጠቃላይ ግምገማ. ጄኔቲክስ በሕክምና ፣ 4, 45–61. https://doi.org/10.1097/00125817-200203000-00002

ሆ፣ MW (2013) ተፈጥሮን መንከባከብ፡ የወላጅ እንክብካቤ ጂኖችን እንዴት እንደሚለውጥ። በ Krimsky, S. እና Gruber, J. (አርታዒዎች). የጄኔቲክ ማብራሪያዎች፡ ስሜት እና እርባናቢስ (ገጽ 256-269)። ካምብሪጅ, ማሳቹሴትስ, ሃርቫርድ ዩኒቨርሲቲ ፕሬስ. 

ሁባርድ፣ አር (2013)። የጂን የተሳሳተ መለኪያ. በ Krimsky, S. እና Gruber, J. (አርታዒዎች). የጄኔቲክ ማብራሪያዎች፡ ስሜት እና እርባናቢስ (ገጽ 17-25)። ካምብሪጅ, ማሳቹሴትስ, ሃርቫርድ ዩኒቨርሲቲ ፕሬስ. 

Ioannidis, JP (2005). ለምን አብዛኛው የታተመ የምርምር ግኝቶች ውሸት ናቸው። PLoS መድሃኒት, 2(8)፣ e124. https://doi.org/10.1371/journal.pmed.0020124

የመሃል ኤጀንሲ ኦቲዝም አስተባባሪ ኮሚቴ። (2013 ሀ) የኦቲዝም ምርምር ዳታቤዝ፡ 2013፡ ፈንድ ሰጪዎች። https://iac.hhs.gov/funding/

የመሃል ኤጀንሲ ኦቲዝም አስተባባሪ ኮሚቴ። (2013 ለ) የኦቲዝም ምርምር ዳታቤዝ፡ 2013፡ የስትራቴጂክ እቅድ አላማዎች። https://iacc.hhs.gov/funding/data/strategic-plan-objectives/?fy=2013

ጆሴፍ, ጄ እና ራትነር, ሲ (2013). በሳይካትሪ እና በስነ-ልቦና ውስጥ ያለ ፍሬ-አልባ የጂኖች ፍለጋ፡ ምሳሌን እንደገና የምንመረምርበት ጊዜ። በ Krimsky, S. እና Gruber, J. (አርታዒዎች). የጄኔቲክ ማብራሪያዎች፡ ስሜት እና እርባናቢስ (ገጽ 94-106)። ካምብሪጅ, ማሳቹሴትስ: የሃርቫርድ ዩኒቨርሲቲ ፕሬስ. 

ኬለር፣ ኢቪ (2013) ጂኖች እንደ ልዩነት ፈጣሪዎች. በ Krimsky, S. እና Gruber, J. (አርታዒዎች). የጄኔቲክ ማብራሪያዎች፡ ስሜት እና እርባናቢስ (ገጽ 34-42)። ካምብሪጅ, ማሳቹሴትስ: የሃርቫርድ ዩኒቨርሲቲ ፕሬስ. 

Krimsky, S. እና Gruber, J. (አዘጋጆች) (2013). የጄኔቲክ ማብራሪያዎች፡ ስሜት እና እርባናቢስ. ካምብሪጅ, ማሳቹሴትስ: የሃርቫርድ ዩኒቨርሲቲ ፕሬስ. 

Landrigan, PJ, Lambertini, L., & Birnbaum, LS (2012) የኦቲዝም እና የነርቭ ልማት የአካል ጉዳተኞችን አካባቢያዊ መንስኤዎችን ለማግኘት የምርምር ስትራቴጂ። የአካባቢ ጤና አመለካከቶች, 120(7)፣ a258 https://doi.org/10.1289/ehp.1104285

ላታም, ጄ እና ዊልሰን, ኤ. (2010). ታላቁ የዲኤንኤ መረጃ ጉድለት፡ ለበሽታ ጂኖች ተዓምር ናቸው? የባዮሳይንስ ምርምር ፕሮጀክት. ከ https://www.independentsciencenews.org/health/the-great-dna-data-deficit/ የተገኘ

ሌይ፣ ጄፒ፣ እና ዱ፣ ጄ. (2015) አጭር ዘገባ፡ በ2015 እና 2025 በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ የኦቲዝምን ኢኮኖሚያዊ ጫና መተንበይ። ኦቲዝም እና የልማት ችግሮች መጽሔት, 45(12), 4135-4139. https://doi.org/10.1007/s10803-015-2521-7

ሌቪንስ፣ አር.፣ እና ሊዎንቲን፣ አርሲ (1985)። የዲያሌክቲክ ባዮሎጂስት. ካምብሪጅ, ማሳቹሴትስ: የሃርቫርድ ዩኒቨርሲቲ ፕሬስ.

ሉዊስ, ጄ (1999). የህይወት ዘመን አፈጻጸም፡ የፍኖታይፕ ዘይቤ። በባዮሎጂ እና በሕክምና ውስጥ ያሉ አመለካከቶች, 43(1), 112-127. https://doi.org/10.1353/pbm.1999.0053

Lewontin, RC (2011, ግንቦት 26). በጂኖችዎ ውስጥ እንኳን ያነሰ ነው። NY መጽሐፍት ግምገማ. http://www.nybooks.com/articles/2011/05/26/its-even-less-your-genes/

ሌዎንቲን፣ አር.፣ እና ሌቪንስ፣ አር. (2007)። ባዮሎጂ በተፅእኖ ውስጥ፡ በተፈጥሮ እና በህብረተሰብ መካከል ስላለው የጋራ ለውጥ ዲያሌክቲካል ድርሰቶች. ኒው ዮርክ: NYU ፕሬስ.

ማኖሊዮ፣ ቲኤ፣ ኮሊንስ FS፣ Cox፣ NJ፣ Goldstein፣ DB፣ Hindorff፣ LA፣ Hunter፣ DJ፣ McCarthy፣ MI፣ እና ሌሎች። (2009፣ ጥቅምት 8) ውስብስብ በሽታዎች የጎደሉትን ውርስ ማግኘት. ተፈጥሮ, 461, 747-753. https://doi.org/10.1038/nature08494

McKie, R. (2001, የካቲት 11). ተገለጠ፡ የሰው ልጅ ባህሪ ምስጢር። ለተግባራችን ቁልፍ የሆነው ጂኖች ሳይሆን አካባቢ ነው። የ ሞግዚትየካቲት 11 ቀን 2001 https://www.theguardian.com/science/2001/feb/11/genetics.humanbehaviour

ሙር፣ DS (2013) ቢግ ለ፣ ትንሽ ለ፡ አፈ ታሪክ #1 ያ የሜንዴሊያን ጂኖች በትክክል አሉ። በ Krimsky, S. እና Gruber, J. (አርታዒዎች). የጄኔቲክ ማብራሪያዎች፡ ስሜት እና እርባናቢስ (ገጽ 43-50)። ካምብሪጅ, ማሳቹሴትስ: የሃርቫርድ ዩኒቨርሲቲ ፕሬስ. 

ብሔራዊ የጤና ተቋማት, የበጀት ቢሮ. (ኛ) የገቢዎች ታሪክ በኢንስቲትዩት/ማእከል (ከ1938 እስከ አሁኑ)። https://officeofbudget.od.nih.gov/approp_hist.html

ብሔራዊ የጤና ተቋማት፣ ብሔራዊ የሰው ልጅ ጂኖም ምርምር ተቋም (ኛ)። መዝገበ ቃላት https://www.genome.gov/glosary/

Patnala, R., Clements, J., and Batra, J. (2013). የእጩ የጂን ማህበር ጥናቶች፡ አጠቃላይ መመሪያ ጠቃሚ በሲሊኮን መሳሪያዎች. ቢኤምሲ ጄኔቲክስ, 14:39. https://doi.org/10.1186/1471-2156-14-39

ፊሊፒዲስ, ኤ. (2016, ሴፕቴምበር 26). የ25 ምርጥ 2016 የባዮቴክ ኩባንያዎች፡ የዎል ስትሪት ውድቀት በገቢያ ካፒታላይዜሽን ላይ የራሱን ዋጋ ይወስዳል። የጄኔቲክ ምህንድስና እና ባዮቴክኖሎጂ ዜና. ከ http://www.genengnews.com/the-lists/top-25-biotech-companies-of-2016/77900741 የተገኘ

Pohlhaus፣ JR እና Cook-Deegan፣ RM (2008) የጂኖሚክስ ጥናት፡ የአለም የገንዘብ ድጋፍ ጥናት። BMC Genomics, 9(1), 472. https://doi.org/10.1186/1471-2164-9-472

Richards, M. (2001). የጄኔቲክ መረጃ ምን ያህል የተለየ ነው? የሳይንስ ታሪክ እና ፍልስፍና ጥናት ክፍል ሐ፡ የባዮሎጂካል እና ባዮሜዲካል ሳይንሶች ታሪክ እና ፍልስፍና, 32(4), 663-687. https://doi.org/10.1016/S1369-8486(01)00027-9

የምንጭ ሰዓት (ኛ) ማጠቃለያ፡ በባዮቴክኖሎጂ ኢንዱስትሪ ማህበር አመታዊ ሎቢ። https://www.opensecrets.org/lobby/clientsum.php?id=D000024369

ታልቦት፣ ኤስኤል (2013)። የማሽን-ኦርጋኒዝም አፈ ታሪክ፡ ከጄኔቲክ ሜካኒዝም እስከ ሕያዋን ፍጥረታት። በ Krimsky, S. እና Gruber, J. (አርታዒዎች). የጄኔቲክ ማብራሪያዎች፡ ስሜት እና እርባናቢስ (ገጽ 51-68)። ካምብሪጅ, ማሳቹሴትስ: የሃርቫርድ ዩኒቨርሲቲ ፕሬስ. 

የዩኤስ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎት መምሪያ፣ (2016፣ ፌብሩዋሪ 10)። ለተለያዩ የምርምር፣ ሁኔታ እና የበሽታ ምድቦች (RCDC) የገንዘብ ድጋፍ ግምቶች። 

Velasquez-Manoff, M. (2017, ሰኔ 17). የመጥፎ ጂኖች መጨመር። ኒው ዮርክ ታይምስሰኔ 17፣ 2017 https://www.nytimes.com/2017/06/17/opinion/sunday/crispr-upside-of-bad-genes.html

ዋዴ, ኤን (2010, ሰኔ 12). ከአስር አመታት በኋላ፣ የዘረመል ካርታ ጥቂት አዳዲስ ፈውሶችን ይሰጣል። ኒው ዮርክ ታይምስሰኔ 13 2010 http://www.nytimes.com/2010/06/13/health/research/13genome.html

ዋትሰን፣ ጄዲ እና ክሪክ፣ ኤፍኤች (1953)። የኒውክሊክ አሲዶች ሞለኪውላዊ መዋቅር. ፍጥረት, 171(4356), 737-738. https://www.nature.com/articles/171737a0

ዌይስማን፣ አር (2012፣ ሰኔ 19)። የፌደራል መድሀኒት ግምገማ የባዮቴክ ኢንዱስትሪን መረመረ፡ አሳሳቢነቱ በቦስተን ኤክስፖ ዋዜማ ላይ ታይቷል። ቦስተን ግሎብ, Jube 18, 2012. http://www.bostonglobe.com/business/2012/06/18/fda-under-spotlight-biotechnology-industry-organization-bio-convention-opens-boston/JW4lLh22mJwPN5ot2z8MtJ/story.html

Wiedmann፣ RT፣ Reisinger፣ KS፣ Hartzel፣ J.፣ Malacaman፣ E.፣ ላኪዎች፣ ኤስዲ፣ Giacoletti፣ KE፣ … & Musey, LK (2015)። MMR® II በ recombinant Human albumin (rHA) እና MMR® II የተሰራው የሰው ሴረም አልቡሚንን (HSA) በመጠቀም የተመረተ ተመሳሳይ የደህንነት እና የበሽታ መከላከያ መገለጫዎችን ለጤናማ ልጆች ባለ 2-መጠን ሲሰጥ። ክትባት, 33(18), 2132-2140. https://doi.org/10.1016/j.vaccine.2015.03.017

ከጸሐፊው እንደገና ታትሟል ዕቃ ማስቀመጫ

---

ውይይቱን ይቀላቀሉ

---

በ a ስር የታተመ የጋራ ፈጠራ ባለቤትነት 4.0 አለምአቀፍ ፈቃድ
ለዳግም ህትመቶች፣ እባክዎ ቀኖናዊውን ማገናኛ ወደ መጀመሪያው ይመልሱት። ብራውንስቶን ተቋም ጽሑፍ እና ደራሲ.